SNP：肺癌研究的“金箍棒”

　　

生物通报道：达纳法伯癌症研究所（Dana-Farber Cancer Institute）及其合作单位的研究者利用SNP(pronounced "snip")技术发现肺癌细胞中的基因复制出现的错误，《癌症研究》（Cancer Research）杂志7月刊登了这一发现。

基因组DNA是生物体各种生理、病理性状的物质基础。人类众多个体的基因组序列的一致性高达99%以上，但个体之间各种性状的差异仍然很大，包括对疾病的易感性、对同一疾病治疗药物的反应性等。在同一生物集团中明显存在两种以上不同的遗传性状，而且出现频率较高，称为遗传的多态性(polymorphism)，而遗传物质DNA的多态性如RFLP、STR、ABO血型、HLA和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)是个体间差异的遗传学基础。 

SNPs是指在基因组水平上由于单个核苷酸位置上存在转换(C与T互换，在其互补链上则为G与A互换)或颠换(C与A，G与T，C与G，A与T互换)等变异所引起的DNA序列多态性。SNP是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。 

研究人员利用70个肺癌组织样品和31个实验室培育的肺癌细胞系，高通量筛选了这些细胞基因组115,000处区域，发现了几个已经发现了的基因拷贝数错误区域，以及5个新的区域——其中两处基因被删除，另外三处过量拷贝。下一步需要辨认这些突变区域有那些特异基因，接着就可以进行有关肺癌治疗的新诊断学实验了。 

达纳法伯癌症研究所研究人员，这篇文章作者Matthew Meyerson说，“在以前的研究中，我们通过SNP技术获得了一条定位细胞染色体基因拷贝数变化的独特的方法，现在的实验结果证明了SNP高通量技术是一种非常有力的工具。 

目前已经有越来越多证据证明对病变特异基因的诊断在治疗癌症方面十分有效，这一研究将会进一步促进肺癌疾病治疗（生物通记者：张迪）。