生物通报道：p53基因是一种关键的癌症抑制基因，在很多癌症中的这种基因都受到了抑制。现在扮演调节角色的p53蛋白却成了HD蛋白破坏脑细胞的“杀手”。研究人员发现一种关键的调节因子p53蛋白的过度活跃造成了亨丁顿舞蹈症(HD)的主要病理特征。在HD中制造的异常的HD蛋白能够活化这种叫做p53的调节蛋白，它顺次开启一系列其他基因。这种异常的基因活化破坏了细胞的线粒体并杀死脑细胞。

研究人员还推测p53的干扰可能与一些类型的帕金森症和肌萎缩性侧索硬化症有关。讽刺的是，p53同样是在大部分癌症中被灭火的同种调节蛋白。这种失活使得异常的癌细胞逃过细胞的保护性自杀程序－凋亡。研究人员推测HD病人发生癌症的几率较低的原因可能得益于这种过度活跃的p53的保护性作用。

在7月7日的Neuron中，约翰霍普金斯大学医学院的Akira Sawa和同事报告了它们对培养的脑细胞进行的分子研究：利用培养的脑细胞来分析人类HD病人大脑，从而证实了p53在HD病理学中的中心作用。

他们的研究表明这种异常的HD蛋白能够有选择地与p53结合并增加它在细胞中的水平。他们指出HD病人的大脑中的p53蛋白明显增加。

研究人员的实验还揭示出p53的增加导致受p53调节的基因的过度活跃。在对培养的细胞和HD小鼠模型的研究中，研究人员发现p53的增加导致线粒体的功能故障。而且，他们还发现由异常的HD蛋白诱导的这种p53的增加极大地促进了细胞的死亡。

研究人员发现这种p53的异常作用在整个动物中都能看到。他们发现删除p53能够抑制HD果蝇眼睛中神经元的损伤。在具有这种异常蛋白的小鼠中，敲除p53能够校正小鼠的行为异常。