线粒体DNA变异增加黑人癌症风险

　　

生物通报道：一项公布在9月1日的Cancer Research杂志上的研究表明，携带线粒体DNA10398A等位基因的美国黑人妇女发生侵略性乳腺癌的风险比不携带这种遗传标记的美国黑人妇女高60％。

这些发现支持了有关线粒体DNA基因顺序的变化是乳腺癌变中一直被遗漏的因素的观点。线粒体是细胞的能量工厂，与染色体DNA不同，线粒体DNA只是从母亲传递给后代并且携带产生制造ATP所必须的重要信息。

在这项研究中，研究人员将目光聚焦在了线粒体ND3基因的一种特殊的变异体G10398A上。ND3基因编码一种叫做NADH脱氢酶的重要成分。在变异的状况中，一个腺嘌呤被一个鸟嘌呤替代，从而导致这种酶含有了苏氨酸而不是丙胺酸。

这种看似微小的改变在临床应用上却有深远的意义。在人群中，10398A携带者似乎患帕金森症、阿尔茨海默症等疾病的风险较高。Canter和同事确定出这种错误的等位基因与携带10398A的美国黑人妇女的高乳腺癌风险有关，但却与白人妇女的乳腺癌似乎没有关系。

研究人员推测线粒体10398A等位基因削弱了线粒体电子链的功能，从而导致氧化压力和乳腺癌敏感性的增加。（生物通记者杨淑娟）