《自然》等4篇头条文章:第一张人类基因组拷贝数变异图谱

【字体: www.ebiotrade.com 时间:2006年11月24日 来源:生物通

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  在11月24日新鲜出炉的《Nature》,以及新出版的《Nature Genetics》和《Genome Research》杂志上,有4篇文章聚焦到了一个近期生物学领域的重大成果上:拷贝数变异(Copy number variation,CNV)图谱。各大媒体杂志也纷纷从各个角度报道了这一研究成果。

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生物通报道:在11月24日新鲜出炉的《Nature》,以及新出版的《Nature Genetics》和《Genome Research》杂志上,有4篇文章聚焦到了一个近期生物学领域的重大成果上:拷贝数变异(Copy number variation,CNV)图谱。各大媒体杂志也纷纷从各个角度报道了这一研究成果。 

论文原文摘要:

R. Redon et al. "Global variation in copy number in the human genome," Nature 444: 444-54, Nov. 23, 2006.
[Abstract]
 

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R. Khaja et al. "Genome assembly comparison identifies structural variants in the human genome," Nature Genetics, published online ahead of print Nov. 22, 2006.
[Abstract]

D. Komura et al. "Genome-wide detection of human copy number variations using high density DNA oligonucleotide arrays," Genome Research, published online ahead of print Nov. 22, 2006.
[Abstract]

H. Fiegler et al. "Accurate and reliable high-throughput detection of copy number variation in the human genome."Genome Research, published online ahead of print Nov. 22, 2006.
[Abstract]

人类基因组遗传变异有许多种形式,从大型的,显微镜可见的染色体到单核苷酸突变都包括在内。近期多方研究发现在所有人类和其它哺乳动物中,有许多DNA片段大小kb到Mb范围内亚微观(submicroscopic)的拷贝数突变,这些拷贝数删除,插入,复制和复合多位点的变异统称为拷贝数变异(copy number variations,CNVs)或者拷贝数多态性(copy number polymorphisms,CNPs)。

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