《自然》子刊公布6，20和22号染色体DNA甲基化详解

　　

生物通报道：来自德国柏林外基因组学有限公司（Epigenomics AG）和英国剑桥大学韦尔科姆基金会桑格学院（Wellcome Trust Sanger Institute）的研究人员在《Nature-Genetics》杂志上公布了人类6号，20号和22号染色体的DNA甲基化信息，这是人类外基因组计划（或基因组外遗传计划，表观基因组计划，the Human Epigenome Project，HEP）公布的第一项的结果。

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Published online: 29 October 2006; | doi:10.1038/ng1909 
DNA methylation profiling of human chromosomes 6, 20 and 22 
[Abstract]

继人类基因组计划圆满完成之后，2003年10月7日，英国剑桥大学桑格学院和德国Epigenomics公司合作正式启动了人类基因组外遗传计划，该计划目的是绘制DNA上所有的甲基化位点，建立控制基因活性的主要化学变化图谱。这是世界上首项针对控制人类基因“开”和“关”的主要化学变化进行的图谱绘制工作，它将帮助科学家建立人类遗传与疾病之间的关键联系。 

大部分情况下，人类疾病有半数原因与基因遗传有关，另一半则取决于基因组外遗传变化，这种基因组外遗传变化不改变遗传信息，但可导致细胞遗传性质发生变化，被认为是控制基因活动的“开关”。曾经成功完成人类基因组1／3测序工作的英国桑格学院负责人斯蒂芬·贝克说，“这是人类基因组计划的深入。人类基因组计划明确了基因的数量和位置，但对于哪些基因在人体不同组织和不同细胞类型中的表达我们却知之甚少。” 

此次结果主要来自43个样品中，12个不同组织和细胞中的3条染色体，迄今为止该项计划已经研究了2500多个不同的基因组loci，发现其中21%的loci至少在一个组织中是不同甲基化的。

附：Sanger启动人类“外基因组计划” 

英国遗传学家2003年10月上旬宣布，他们正与德国一家私营生物技术公司合作，绘制调控细胞内基因活动的化学开关系统，许多癌症中，基因调控都是一个关键因素。 

因破译了三分之一的人类基因组DNA而闻名于世的的Wellcome Trust Sanger研究所和德国的Epigenomics AG公司将联手进行人类外基因组计划（Human Epigenome Project）。他们的目标是在5年内识别并归类基因的控制系统。 

研究将重点研究一个叫做DNA甲基化的过程。DNA甲基化是对DNA的一种化学修饰，控制细胞内一个基因的活跃程度如何。 

科学家相信，这样的修饰或是通过打开促进细胞失控生长的基因、或是关闭其它正常情况下抑制肿瘤的基因在癌症中起着至为关键的作用。 

“定位所有DNA甲基化位点，有望加强对疾病生物学基础的了解，使在更早阶段诊断出疾病成为可能。”Epigenomics的首席科学官Kurt Berlin说。 

Epigenomics 公司将提供其卓越的甲基化分析技术，而Sanger研究所则贡献其高通量的DNA测序技术。 

Epigenomics是德国近年大批涌现出的新生生物技术公司之一，尽管自2000年在来公司资产评估中声名不佳，但仍然吸引了大批风险投资。 

该公司在2003年4月的第三轮股票发行中集资2100完欧元（2460万美元），使其总资产达到1998年成立以来的新高：5600万欧元。 

2003年3月，这家总部设在柏林的公司还与制药业巨头罗氏控股集团签署了一份为期3年、价值超过1亿欧元的和约，为罗氏开发癌症诊断和治疗方法。 
（生物通：万纹）