生物通报道：有关已完成测序的人类染色体的系列论文Nature杂志曾经系列发表过，在本期Nature（3月16日）上，人类基因组测序中心又公布了了人类第12号染色体的分析结果。

人类基因组计划最初是由美国生物学家，诺贝尔奖获得者杜尔贝科(R. Dulbecco)于1986年在美国《科学》杂志上发表的一篇文章中提出的，主要目标是测出人类基因组DNA长达3×109碱基对的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类遗传信息。经过约3年的讨论，美国政府于1990年10月正式启动了这项将耗资30亿美元、为时15年的计划，预期在2005年完成人类基因组全部序列的测定。

实际上在2000年6月各国科学家就公布了人类基因组工作草图，到2003年美国联邦国家人类基因组研究项目负责人弗朗西斯·柯林斯博士在华盛顿宣布，美、英、日、法、德和中国科学家经过13年努力共同绘制完成了人类基因组序列图，人类基因组计划所有目标全部实现。此后陆续各染色体分析结果也得以报道公开。

人类12号染色体占人类基因组的4.5%，共包含1400多个编码基因和已经确认与人类疾病相关的487位点，并且在12号染色体q臂上有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡（linkage disequilibrium，LD）。在12号染色体上还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。通过将这一由各实验室联合确认的数据与其它脊椎动物进行比对，发现了鸡的独立片段的起源，以及啮齿类动物和灵长类动物的一个独特重组历史。（生物通：张迪）

原文：Nature 440, 346-351 (16 March 2006) | doi:10.1038/nature04569
Received 17 December 2005; ; Accepted 31 December 2005
The finished DNA sequence of human chromosome 12

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