生物通报道：西雅图华盛顿大学的 Mary-Claire King 博士领导的研究组发现，12%的高风险家族的乳腺癌患者，其BRCA1和 BRCA2基因发生的与癌症相关的变异未被检测出来。

已经知道，BRCA1 和 BRCA2基因的变异往往会导致变异的携带者发生患乳腺癌与子宫癌。此外，其它像CHEK2、TP53 和 PTEN 等基因的遗传变异也影响患乳腺癌的风险。因此，通过基因检测分析BRCA1和 BRCA2携带的变异已成为许多国家的临床治疗过程中的一个重要步骤。

King 博士的研究组针对具家族病史，经基因分析显示BRCA1和BRCA2 无变异者，其 、CHEK2、TP53 和 PTEN 等基因发生变异的频率和形式进行研究。结果发现，所分析的 300个家族中，17% 带有先前未发现的变异，其中包括12% 的BRCA1或BRCA2 基因组重组、14% 的 CHEK2 变异和 1% TP53 变异等情形。研究人员共发现BRCA1 和 BRCA2 的22 种不同的基因重组现象，其中14 种为首度发现，且皆为罕见形式。 BRCA1 遗传性重组在小于40岁者占16%，大于40岁者则仅有6.5%。

此结果显示，目前在美国进行的基因检测遗漏了一部分携带突变基因的高危癌症妇女。研究人员指出，该研究发现12%的之前的检测结果为BRCA1 和 BRCA2 基因正常的妇女，事实上仍带有易导致癌症的基因缺失或重复等变异。