Nature：人类17号染色体和鼠11号染色体测序完成

　　

生物通报道：最近，人类17号染色体和小鼠11号染色体测序已经完成，测序结果给人类提供了有关高级动物进化的独特的新信息。Baylor医学院的研究人员将他们最新的分析结果公布在4月19日的Nature杂志上。2005年3月，Sanger研究所的研究人员也是在Nature杂志上公布了他们对X染色体的测序结果。[详细内容]

这项新研究首次描述了一个小鼠染色体完整的测序和分析结果，从而使研究人员有机会深入分析人类和小鼠的DNA序列之间的相似性和差异性。这项测序计划的主要执行研究机构包括Wellcome Trust Sanger研究所、Broad Institute of MIT and Harvard。Sanger的研究人员将17号染色体上的一个部分命名为Lupski片断，以表彰James R. Lupski博士在该计划中的付出的努力。Lupski花费了大量的时间鉴定出该基因组部分中导致疾病的基因突变。

17号染色体尤其包括多种与疾病有关的基因例如确定出的第一个乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、与修复DNA损伤有关的 TP53基因、SMS（Smith-Magenis综合症）和CMT1A（最常见的遗传性神经疾病类型的相关基因）。

对这条染色体的研究给出了基因组如何在进化历程中变化的一个比较清晰的画面。例如，物种间基因排列次序的维持（共线性）与染色体本身的结构变化相一致。在一些情况下，DNA复制会起到妨碍作用；而在另外一些情况下，细胞的扩增过程中会发生基因组的重排。

经过之前的大量研究显示，哺乳动物尤其是灵长类动物中，基因组的重排是基因组的进化的重要动力。或许，一种进化更快的方式不是通过改变碱基对，而是基因组大片断的改变。（生物通记者杨遥）