杨焕明：3号染色体测序分析结果在《自然》公布

　　

生物通综合：在之前的文章人类染色体测序分析结果大事记中提到，人类已经破译了第2、4、5、6、7、9、10、11、12、13、14、16、18、19、20、21、22号染色体和X、Y染色体，这些工作主要由英美等发达国家科学家完成。在2001年中国第一次主持了人类基因组测序国际战略会议，并在之后首先完成了所承担的3号染色体短臂末端“北京区域”（短臂由标志D3S3610至端粒区段约3千万个bp）的测序和分析，在此基础上4月27日Nature杂志公布了人类3号染色体的DNA测序结果和分析说明，中国科学院基因组研究所（Beijing Genomics Institute, Chinese Academy of Sciences）的杨焕明教授指出这些重要的信息资源有助于更好地了解人类基因组变异与疾病的分子基础。

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3号染色体是目前已知的最大的人类染色体之一，占整个人类基因组的十五分之一，共有1.99亿个核苷酸。这个染色体片段具有许多重要的特征：

• 只有4个重叠群（contigs)，其中之一就是目前已完成测序的生物基因组中最长的连续核苷酸序列。
• 3号染色体是目前已知基因组大片段扩增（segmental duplication，即基因组的某个完整的大片段向另一个区域的扩增性转移，是人类基因组进化的重要特点）发生率最低的染色体。
• 3号染色体在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多－－已发现近1600个蛋白质编码基因，其中包括许多重要的chemokine受体基因（chemokine receptor gene）簇，复合人类癌症基因，比如FHIT。

这一工作的完成据国际合作小组发表的新闻公报称是人类3号染色体的完成是国际合作的典范。美国贝勒医学院人类基因组中心主任理查德博士表示“人类3号染色体高质量的序列和精确的注释，是多年来国际携手合作的结晶。”同时通过比对黑猩猩和恒河猴（rhesus macaque），研究人员也对从Ponginae到Homininae的一个大型臂间倒位（pericentric inversion）进行了定义，从而加速了对倒置进化的了解。（生物通：张迪）

原文：

Nature 440, 1194-1198 (27 April 2006) | doi:10.1038/nature04728; 
The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3
[Abstract]