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传男不传女概率百万分之一 兄弟同患夺命脑病
【字体: 】  www.ebiotrade.com  时间:2006年05月25日    来源:现代快报
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摘要:

英国夫妇斯考特·史密斯和26岁的妻子妮科拉·史密斯两人原本有3个活泼可爱的儿子,可是自从二儿子被查出一种罕见的先天性不治之症———脑白质营养不良症(即ALD)之后,他们的大儿子和小儿子也相继被查出这种最终将导致死亡的绝症。据医学专家介绍,这种遗传性疾病一般只会由母体遗传给儿子,男童的发病率为2万分之一,而3兄弟同时患上这种疾病的概率只有百万分之一!

    母亲妮科拉表示:“我做梦也没有想到,自己竟是ALD基因的携带者,之前我从未听说过这种疾病,家族中过去也没有成员得过它。得上这种疾病的概率小得就像中彩票,可偏偏让我们家摊上了。”

    据医学专家介绍,脑白质营养不良症(ALD)主要侵袭人体大脑和中枢神经系统,该病患者由于无法分泌一种可以分解不饱和油脂酸的酶,导致这种有害大脑的的油脂酸不断在脑内堆积。该病的初期症状表现为大脑功能退化,记忆力减退及学习成绩下降。随着时间的推移,更严重的症状包括:身体极度疲劳、失明、耳聋、学习障碍、吞咽困难、吐字不清,大多数患者在确诊2年后将痛苦地死亡。

    目前而言,对于ALD症的治疗方法包括:骨髓及干细胞移植,并且给患者服用一种特殊配方的食用油。

    一个更为残酷的现实是,鉴于他们的二儿子卡勒姆的病情已经严重恶化,医生不得不放弃对他的治疗,而把所有精力都集中到他的另外2个兄弟身上。





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