模糊蛋白并不含糊

　　

生物通报道：加州大学洛杉矶分校的化学家们发现与一种罕见的遗传疾病的有关的蛋白质还能为癌症和心脏病的研究提供新的信息。这项研究的结果公布在新一期的Journal of Cell Biology杂志上。

这种叫做tafazzin的蛋白质在Barth综合症中扮演关键角色。这种罕见疾病只影响男孩，破坏心脏、免疫系统和线粒体。如果没有及时诊断出来，患者只有30％的机率能活到4岁，其致死原因通常是心脏衰竭。Tafazzin基因的突变导致Barth综合症。Koehler命名了这种蛋白，其名字是一个意大利卡通形象。

Barth综合症似乎是一种与线粒体有关的疾病。Koehler和Claypool第一个确定出tafazzin蛋白质存在的位置以及在一些患者中的移动情况。他们证明tafazzin与线粒体内外膜有关，并成处于两膜之间。

在携带Koehler和Claypool确定出的突变的Barth综合症患者中，这种蛋白质运动到了线粒体基质中，并因此不能进入正确的房间开始工作。研究人员在baker酵母tafazzin中模拟了每种突变。Baker酵母是一种单细胞生物，其线粒体与人类细胞线粒体很相似。因此，研究人员能够很容易获得这些酵母线粒体并敲除特定的基因。通过将三种突变错误定位在线粒体基质中；第四个突变正确定位，研究人员证实这些突变的错误定位或错误装配干扰了生物的正常步伐并失活了tafazzin的功能。

Koehler等人认为tafazzin蛋白可能与心磷脂有关，而心磷脂与包括心脏疾病的其他疾病有关。此外，癌症也与线粒体缺陷有关。Tafazzin与线粒体内外膜的关联与它修改膜成分如心磷脂的能力相一致。因此Tafazzin在线粒体中扮演着一个监督者的角色。三年前，人们对这种蛋白的功能几无所知，而且目前对这种蛋白的了解也非常有限。现在看来，对这种尚处于“模糊”阶段的蛋白质却事关重大，并不“含糊”：对它的深入研究将为心脏病和癌症的研究和治疗提供重要信息。（生物通杨遥）