生物通报道：Emory大学的研究人员目前已经确定并创造出了人类基因组中一个包含400000多个插入和缺失（INDELs）的图谱。这个图谱揭示出个体中一种甚少研究的遗传差异类型。INDELS是自然基因变异的一种替代形式，它不同于研究较多的单核苷酸多态性（SNPs）两种类型的突变都可能对人类产生重要影响，包括健康和对疾病的敏感方法。

这项由Emory大学医学院的助理教授Scott Devine领导的插入/缺失多态性（INDEL）分析研究结果将会刊登在9月的Genome Research杂志上。

人类基因组序列含有30亿个碱基对，并分配在23对染色体上。研究人员已经知道所有人类具有基因组的97－99％的构成是相同的，并且只有剩余的1－3％的成分决定个体的差异。折线天然产生的差异即多态性有助于解释不同个体面容、对疾病敏感性和对环境反应等方面的差异。

SNPs是单独的化学碱基中的差异，而INDELs则是指基因组中插入和缺失了不同类型的大小的小片段DNA。如果将人类基因组看作出一本遗传说明书，那么SNP就好比书中单个字符的变化，而INDEL则相当于插入和删除词或段落。

大多数的多态性研究计划都集中在SNP，但Devine等人将研究目标锁定在了INDELs上。他们利用一种计算机方法来分析SNP研究获得的DNA序列。到目前为止，他们已经确定并定位了415436个独特的INDELs。但是，他们希望能够将这个突破扩增到100至200万。

Devine表示，INDEL可以根据他们对基因组的影响划分为5个主要类别：第一类是单个碱基对的插入或缺失；第二种是只一个碱基对的扩增；第三类，多碱基对的扩增；第四类，转座子插入；第五类随机DNA序列的插入或缺失。

已经知道，INDEL能够导致人类疾病，例如因CFTR基因的三个碱基对的删除导致的囊性肺纤维病变；因三倍重复扩增导致的脆性X综合症和Huntington症；血友病、肌肉萎缩和癌症患者中发现转座子插入。