生物通报道：明尼苏达州大学的研究人员已经确定出一个对正常肌肉功能至关重要的基因（gamma肌动蛋白基因），并且在这个发现的基础上建立了一种目前了解甚少的人类肌肉疾病的新小鼠模型。研究人员构建了中央核肌病（centronuclear myopathy）的一个小鼠模型。中央核肌病是一种至今了解较少的与肌肉营养不良类似的肌肉疾病。这项研究的结果发表在9月的Development Cell杂志上。

通过基因工程技术，研究人员能够敲除小鼠中编码gamma肌动蛋白的这种基因。Gamma肌动蛋白存在于正常的肌肉细胞中。科学家之前认为如果缺失这种基因，肌肉发育将会严重受阻。

但是，James Ervasti教授和他的研究组发现敲除gamma肌动蛋白，小鼠肌肉仍然能够形成，但是肌肉细胞功能受损，并最终能导致肌肉细胞的死亡。

Gamma肌动蛋白在肌肉细胞结构中起到一个重要作用，它能与抗肌萎缩蛋白结合，并因此引发Duchenne肌肉营养不良。最初，Ervasti认为当敲除gamma肌动蛋白基因时，小鼠可能会表现出与Duchenne肌肉营养不良的类似症状。但事实上，当这些小鼠出生时，它们表现出了中央核肌病的症状。

这种了解甚少的肌肉疾病小鼠模型将有助于人类解开这种令人疑惑不解的人类疾病。现在，研究人员已经知道gamma肌动蛋白基因的缺失如何影响小鼠，并且研究人员将会分析造成肌肉细胞死亡的机制。

这一发现还给了研究退化肌肉疾病的遗传学家一个研究人类中央核肌病的新靶标。由于Ervasti的研究组确定出了小鼠中的一个可能的基因，遗传学家能够对病人进行这种特殊基因的筛选分析，而无需筛选人类的30000个基因来找到这种突变。（生物通记者杨遥）