2007年致病基因的发现颠覆了人类的传统认知

2007年致病基因的发现颠覆了人类的传统认知

　　

　如果说物理学研究主宰了整个20世纪，那么生命科学研究将主宰整个21世纪；而2007年，正是基因研究的奇迹之年。10月8日，瑞典卡罗林斯卡医学院宣布，将2007年诺贝尔生理学或医学奖授予美国人马里奥·卡佩基、奥利弗·史密斯和英国人马丁·埃文斯，因为他们在改造活体内特定基因的“基因靶向”技术等方面做出了奠基性贡献。去年，两位美国科学家因为发现RNA干扰机制而获得当年度的诺贝尔生理学或医学奖。

 

　　近年来，对人类本身进行探索的基因研究成为全球的科研热点，各种新成果层出不穷。最新一期《新闻周刊》亚洲版撰写封面文章指出，如果说物理学研究主宰了整个20世纪，那么生命科学研究将主宰整个21世纪；而2007年，正是基因研究的奇迹之年。在这一年，有关致病基因的一系列新发现颠覆了人类对于基因和遗传的传统认知，标志着人类掌握了更深入地了解基因组的钥匙，为克服困扰人类世世代代的疾病带来了真正的希望。

 

　　2007年，关于基因研究的爆炸性发现并没有停下的迹象。每个月都有一种常见疾病的DNA序列变化被破译。而生物学家则迅速将基因与疾病之间的这种关联用于更深地理解蛋白质和其他分子的“不轨行为”是如何导致在不同人身上产生不同的健康问题。与此同时，其他科学家则致力于推进生物革命。

 

　　焦点关注

 

　　又是一个奇迹之年

 

　　刮起一场“完美风暴”

 

　　1905年是个奇迹之年。在这一年，物理学研究突然焕发出新的生机，不到26岁的青年学者爱因斯坦连续发表4篇论文，在物理学三个不同领域中取得了历史性成就，特别是狭义相对论的建立和光量子论的提出，颠覆了科学界对于宇宙的传统认识，掀起了一场影响百年的物理学革命。在此后几十年内，爱因斯坦和其他物理学家的研究奠定了20世纪科学发展的方向。

 

　　一百多年后的2007年，由于基因工程技术的飞速发展，正在成为又一个奇迹之年。在这一年，生物学研究处于转型期，科学家们的新发现颠覆了人类对于基因和遗传的传统认知。“基因”不再是决定遗传现象的基本单位，生物学家可以“进入”到基因内部，定位影响人类遗传和疾病的具体位置或成分。

 

　　自1900年以来，科学界一直将“基因”看作决定遗传现象的基本单位(就像原子在爱因斯坦之前的时代被看作物理学的基础一样)。1953年，美国科学家詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克发现了用于储存遗传信息的DNA双螺旋结构，但是这一发现并没有撼动基因的地位。

 

　　直到2007年，在短短几个月的时间内，一场有关遗传的新技术和新研究的“完美风暴”才推翻了20世纪以来的这一根深蒂固的观念。如今，科学家们开始意识到将基因看作遗传基本单位的观念是虚妄的。

 

　　现代医学和遗传学

 

　　研究出现重大突破

 

　　那么，到底是什么代替了基因的位置？如今，许多科学家相信遗传是人类基因组的基本组成成分之间复杂的交互作用的结果，这些交互作用在不同的基因，甚至是一度被看作无用的“垃圾DNA”中展开。多年来的生物学研究已经朝着这一发现迈进，但是直到今年，一些大的拼图碎片才真正找到自己的位置。一旦科学家摒弃了之前关于基因的固有思路，转而研究基因组中单个的DNA字母——A、C、T、G，便立即开始发现DNA与许多疾病之间的因果联系。

 

　　这一关于遗传学的概念上的突破是以一系列新的科学发现作为基础的。从今年4月到8月，在5个月的时间内，来自美国哈佛大学、麻省理工学院、冰岛的deCODE基因解码公司、英国牛津大学以及其他几个研究机构的科学家发表了许多论文，阐述最新的发现，标志着人类掌握了更深入地了解基因组的钥匙。

 

　　科学家们鉴别出了同十余种人类常见疾病有关的DNA序列，他们发现了DNA序列中的特定变化，这些变化导致了许多常见病的发生，包括I型和  II型糖尿病、精神分裂症、躁郁症、青光眼、炎症性肠病、风湿性关节炎、高血压、狼疮、多发性硬化症、冠心病、肠癌、前列腺癌和乳腺癌等。与之前众多致病基因的发现不同，这些发现可以被复制并被验证。2007年，实现了迄今为止最大规模的基因与疾病对应关系研究，为人类治愈一些常见疾病铺平了道路，成为现代医学和遗传学研究的重大突破之年。  

 

　　也许用不了多少年

 

　　许多顽症将被根除

 

　　“发现致病基因的竞赛达到白热化程度。”英国科学月刊《自然》声称。而美国科学月刊《科学》则表示：“经过多年误打误撞后，基因猎手们感到自己终于包围了猎物。今年春天他们向前猛冲，因为他们一次次地发现，一种新的策略能够令他们甄别人类常见病背后的基因变异。”《新闻周刊》在报道中评论说，世界两大重量级科学月刊仍然用“基因”这样一个旧词汇来描述这些新发现，足以显示新的观念到底有多新。

 

　　《新闻周刊》评论称，这些发现只是一场真正的概念和技术层面革命的序曲。就像物理学研究的成果震惊了整个20世纪，生命科学将在整个21世纪持续震撼这个世界。不出几年，医生或许就可以通过对你的个人基因组的电脑分析得出关于你健康前景的详细描述。而一种被称为RNA干扰素的新技术或许也可以让医生控制你的DNA“表达”方式，帮助你绕开潜在的健康陷阱。同样不需要很多年，困扰人类无数代的许多顽症如阿尔茨海默症、帕金森症、癌症和心脏病或许都将通过DNA技术被根除。如果这样的推论显得太过乐观，那么想想天花和脊髓灰质炎的消失就可以了。在天花和脊髓灰质炎令人类无计可施的时代，人们同样从未想到过有一天医学的发展能彻底扫除这些疾病。

 

　　新闻纵深

 

　　今年为何发生奇迹？

 

　　那么，21世纪的奇迹之年为何偏偏是今年呢？这是自上世纪六十年代以来对基因在遗传学上作用的质疑在2007年合力得到爆发的结果。多年来，主流生物医学家竭力想将人类各种常见病的发病原因跟单个基因联系起来，尽管早期获得了一些成功，但是最终走到死胡同，撞到了墙上。与此同时，一些“离经叛道”的科学家，开始自起炉灶，在各自项目的研究中，恰好找到了推倒这面墙壁的工具。这些生物学家如今已成为生命科学研究的主流，成为生物医学新革命的领军人物。