《自然—遗传学》：基因变可导致家族性主动脉瘤

　　

胸主动脉瘤是指大动脉血管壁的增厚，它能引发心脏病发作和中风。研究人员发现，14%的遗传性胸主动脉瘤是因平滑肌细胞中一个基因表达的变异所导致的，这一新研究成果发表在11月在线出版的《自然—遗传学》（Nature Genetics）期刊上。

 

在每5位胸主动脉瘤和主动脉夹层的患者中，就有一位有家族疾病史，表明他本身是遗传性的易患病体质。到目前为止，在这种疾病的家族中只鉴别出两种基因，5%的疾病是由这两种基因引发的。Dianna Milewicz和同事绘制了一个大家族中导致全新动脉瘤和主动脉夹层疾病的基因图谱，鉴别出负责编码平滑肌阿尔法—肌动蛋白的ACTA2基因中的一个变异。在另外14个胸主动脉瘤和主动脉夹层的家族中，他们也鉴别出这种ACTA2中的变异。

 

平滑肌阿尔法—肌动蛋白是平滑肌细胞中最丰富的一种蛋白质，它参与了大动脉和其他血管的收缩，调节了血压和血液。与胸主动脉瘤和主动脉夹层疾病相关的另一种蛋白质MYH11也和ACTA2相互作用，调节平滑肌细胞的收缩，作者推测，这一过程对维持大动脉结构的完整性至关重要。现在还不清楚ACTA2中的变异与非家族性的胸主动脉瘤和主动脉夹层疾病是否有关。