基因把人们从大众医疗带入“定制医疗”时代

　　正确认识“基因”的特点及其作用

　　人类所有疾病或健康状态都与基因有直接或间接的关系。除了外伤、极度缺乏营养等状态外，每种疾病都有其相应的致病基因或易感基因存在，疾病发生过程则是相关基因与内外环境相互作用的结果；其中遗传因素是内因，环境因素是外因。遗传性疾病当然是基因有问题，即使是外源生物侵染导致的传染病，是否发病以及病情轻重，也要看个体的免疫能力情况，而后者又与基因有关。所以，要从本质上认识疾病发生、发展的原因并制订合理的防治措施，就必须认识这些疾病的致病或相关基因。

　　近代医学生物学和人类基因组计划（HGP）的进展，使人们在分子水平上对疾病的认识前进了一大步。一些遗传病的病因已从基因水平得到部分阐明。随着基因组研究成果的涌现和统计分析方法的进展，目前国际上已掀起了多基因疾病研究的热潮。不久将有更多的与疾病相关的基因被揭示、疾病的根本发病机理被阐明，这将为各种疾病的诊断、防治和新药的开发提供有力武器。

　　什么是基因  基因是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

　　基因的特点  基因有两个特点：一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。

　　基因的诊断  通过使用基因芯片分析人类基因组，可找出致病的遗传基因。癌症、糖尿病等，都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出最终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液，医生们能预测药物对病人的功效，可诊断出药物在治疗过程中的不良反应，还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微生物的感染。利用基因芯片分析遗传基因，将使10年后对糖尿病的确诊率达到50％以上。未来人们在体检时，由搭载基因芯片的诊断机器人对受检者取血，转瞬间体检结果便可以显示在计算机屏幕上。利用基因诊断，医疗将从千篇一律的“大众医疗”时代，进步到依据个人遗传基因而异的“定制医疗”的时代。

　　基因的疗法  基因疗法是基于对遗传物质即核酸的应用。广义而言,人为地、有目的地对人体DNA或RNA进行处理。实际应用上,目前主要在于三个方面：一是跟踪体内细胞,二是治疗疾病,三是预防疾病。

　　基因的检测  基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

　　基因与疾病  基因重组及突变在扮演着物种进化动力的同时，也产生基因缺损导致基因缺陷，并可能将这一缺陷遗传给下一代。科学家发现，往往只要基因中的一个脱氧核苷酸发生遗失或置换，就可能导致整个基因的功能丧失。这一类疾病都可以被归纳为基因疾病。人类基因疾病可分为单基因疾病和多基因疾病。与单基因疾病比较，多基因疾病涉及的易感基因数量多，发病原理也更为复杂。对引起多基因疾病的易感基因的定位和克隆，目前已成为国际上疾病基因组学研究的重点。



　　基因重组人凝血因子VII将为血友病带来福音

　　一种在生产过程中未使用人血白蛋白的基因重组人凝血因子VIII拜科奇日前在我国首次出现，它将大大降低血友病使用者感染血液传播病毒的风险。据拜耳医药专家介绍，多年来，甲型血友病的治疗多采用人血浆来源的冻干因子VIII浓缩物，虽然随着病毒灭活技术的进步，这类血液制品的安全性有了很大的提高，但目前推行的献血员血浆常规病毒筛查项目的数目有限，不能排查出所有已知的病毒和新发现的病毒，因此，患者使用后仍然有感染病毒的风险。拜科奇采用高科技的基因重组技术，并用蔗糖代替人血白蛋白作为稳定剂，与人血浆来源因子VIII的疗效相同。

　　北京地区血友病协作组组长赵永强教授说，血友病是一种遗传性的凝血功能障碍性疾病，患者几乎均为男性，按发病率计算，全球大约有  40  万患者，我国的患者应有6万至10万人，目前接受治疗的患者估计约为8000余人。最常见的是因为凝血因子VIII缺乏或功能缺陷导致的甲型血友病，表现为关节、肌肉外伤后出血或自发出血，如果不及时治疗，将会导致极度疼痛、关节损害、残疾。也可出现内脏出血，严重出血可致死亡。但如果得到适当的治疗，包括补充因子VIII、护理和康复治疗等，血友病患者完全可以像正常人一样生活、学习和工作，为社会创造价值，因此，积极治疗血友病对患者和社会都有很重要的意义。



　　每个人都应拥有一张“基因身份证”

　　在医院看病时人们可以发现，虽然患者的体重不同，但医生在开药时大都是“一日三次，一次两粒”之类的处方。联合基因专家毛裕民教授表示，实际上，因为每个人的体重不同，对药量的需要也不尽相同，医生给病人开药时也应根据每个人的基因不同，实施个性化开药。

　　据健康专家介绍，目前，我国政府正在努力解决老百姓看病难、看病贵问题。而现实中，造成这个问题的一个很重要原因，就是医生在给患者治病用药的时候，大多采用“排除法”。也就是诊断完病情后，医生会从同类药中选择一种，如果这种药没有达到效果，再换另外一种药的方式。实际上，这种用多种药的方式，既易耽误治疗时机，也易加大治疗成本。

　　怎么才能解决这个问题？怎么才能让医生和患者都知道，我们每个人适用哪种药以及药量应该使用多少呢？健康专家发现了基因检测方法。两年前，基因检测刚刚在我国出现的时候，人们都用好奇的眼光看着这个新生事物。可是两年过去后，用基因检测预防潜在的疾病已经褪去了它神秘的色彩，将一种科学地对待生命的理念带给了人们。

　　所谓基因检测，就是将被检测者的口腔黏膜进行涂片，检测细胞中的DNA分子等信息，分析其所含有的各种疾病易感基因的情况，使人们能够及时了解自己的基因信息，预测身体的患病风险，提前进行预防。

　　健康专家表示，人们对基因检测和认知程度的正在不断提高，但是，由于基因检测行业刚刚起步，难免有“鱼目混珠”现象出现，鉴于此，日前，拥有亚洲最大基因库的联合基因制定出我国第一套完整的技术标准。同时，为了普及基因检测的大众认知，还在全国启动了“全民健康基因系统工程”，聚集了一批遗传学和医学专家，以基因检测数据为基础，为受测者创建一个完整的个人健康管理系统，为其提供健康咨询或医疗指导等服务，目的是让每一个中国人都可以拥有一张自己的“基因身份证”，为今后推广个性化用药做好准备。