遗传学领域中的新研究发现不断涌现。从今年5月底至9月初，研究人员就接连发现了有助于预测9种主要疾病风险的遗传标记，这些疾病包括乳腺癌、多发性硬化症、类风湿性关节炎和心脏病等。其中一些标记将很快用于诊断试验；另一些则用于帮助研究人员进一步了解疾病本身，以制定出新疗法。  

    　但是，研究人员对这些遗传发现进一步检验后常常发现它们站不住脚。大部分原因是由于研究人群的基数不够多，确保结果的正确性需要从数千例的患者中采集样本，获取这么多的样本通常很难办到。好在Affymetrix和Illumina生产的DNA芯片可使研究人员在50万个不同的地方采集DNA图谱样本，确保了样本的多样性，而且花费便宜。

　　早诊断

　　当研究人员发现某种遗传变异体仅存在于某种疾病的患者时，就说明这一遗传变异可能与该病有关。冰岛生物技术公司DecodeGenetics正在进行寻找基因的试验，目前，该公司已出售心脏病和糖尿病的诊断试验，并正致力于打开青光眼诊断试验市场。

　　尚未清楚的是，大众是否能够以平常心面对不断涌现的新型基因测试。最近，盐湖城的MyriadGenetics公司在美国东北部的大城市展开了一轮广告宣传活动，推销其BRCA基因缺陷的基因测试。大多数存在BRCA基因缺陷的女性将会患上乳腺癌或卵巢癌，且会在患病前切除乳房或卵巢。但即使是对于这种已经问世了10年的基因测试，评论家还是心存疑虑，他们觉得大众还没有做好接受这种用基因测试检测常见疾病的准备。而且测试本身也未必十分精准，因为疾病的发生往往是多基因和多因素引起的。

　　未来将会有更多的基因测试问世，检测结果更为模棱两可。作为DNA研究领域的先驱之一，西雅图系统生物学研究所所长LeroyHood认为，有意义的不是了解一种基因带来的疾病风险，而是弄清楚还有其他哪些基因参与疾病产生。另一方面，尽管DNA芯片功能强大，但研究人员也只能借由它们窥探到基因组的一部分而已，还需要更全面的方法才能对所有DNA字符进行测序和对比。迄今为止，研究人员还没有找到这样的方法。

　　个性化医疗

　　遗传学研究数据除了用于开发诊断试验以外，还可用于药物研发和个性化医疗。TGEN的研究人员Stephan在加州伯林盖姆成立了一家名为Amnestix的公司，利用其研究记忆障碍所获得的遗传发现研发药物。

　　新型基因测试可能会最先用于预测特定药物对哪类患者有效或有害。今年夏天，辉瑞抗艾药Selzentry被批准仅用于治疗免疫系统基因CCR5变异的患者。人们期望FDA能批准更多仅用于治疗基因变异患者的药物。目前，FDA正在起草相关的行业指南。

　　很难明确预测长效药物对哪种患者有效或有害，考虑到抗凝药华法林的正确用药剂量较难把握，FDA增加了相关指南，建议基因测试应用于指导医生正确把握华法林的用药剂量。此外，基因测试还可检测到服用抗抑郁药易产生自杀倾向的患者，提醒这类患者停药。目前，亿万富翁、生物技术投资者R.J.Kirk成立的ClinicalData公司正致力于通过基因测试寻找治疗抑郁症和精神分裂症的最佳药物。（丁香）