发表在2008年1月的爱思唯尔期刊《实验神经学》（Experimental Neurology）上的一篇论文，阐述了美国罗切斯特大学医学中心对于儿童贝敦氏病的研究。该医学中心最近研制出了一种有望治疗儿童贝敦氏病的药物。贝敦氏病是一种罕见且致命的基因紊乱疾病。由于基因缺陷，患者大脑不能像常人一样制造出清除脑细胞垃圾的生物酶。最后脑细胞垃圾越积越多，从而杀死正常脑细胞。患者通常会出现失明、失语等症状，进而发展为全身瘫痪，并最终导致死亡。

 

到目前还没有有效的药物能够治疗甚至遏制住贝敦氏病。罗切斯特大学的贝敦氏症专家、生物化学家David Pearce领导的团队一直致力于此类疾病的研究，研究人员发现，患有这种疾病的实验小白鼠，其大脑中的AMPA受体细胞会对谷氨酸表现出异常的敏感，谷氨酸在神经递质中发挥着重要的学习和记忆作用。这些受体细胞位于小脑，在感官知觉和运动控制方面发挥着巨大的作用。

 

研究人员认为，实验小白鼠表现出的不正常活动都与这种疾病造成大脑功能障碍和神经系统衰退有关。为了证实这一点，研究人员采用药物抑制住这些受体细胞的运动。令人惊讶的是，患病的小白鼠在接受药物治疗后，病症会大大地减轻，特别是在随后的协调测试当中表现地更为明显。这说明AMPA受体药物在治疗神经系统紊乱疾病方面非常有效。

 

不过研究人员认为，目前这项工作还处于初步阶段，还需要更多较为深入的研究和一段时间，才能提供出有效治疗的药物。虽然在美国目前只有150名儿童患有贝敦氏症，但是Pearce希望这项研究也将为其它相关的罕见遗传性疾病提供更多重要的信息。此外，这项研究另外的重要意义在于，它将为AMPA受体药物治疗神经系统紊乱开辟新的方向。