生物通报道:发表在本周PLoS Biology杂志上的一项新研究利用模式生物果蝇研究了一个基础且已进行过大量研究的问题,而且获得了一个令人惊讶的新结论。该文章的题目为:Indirect effects of ploidy suggest X chromosome dose, not the X:A ratio, signals sex in Drosophila。
在哺乳动物中,雄性或雌性发育依赖于Y染色体的存在与否。这种染色体只存在于雄性,这个染色体包含了雄性基因。但是其他一些类型的动物则进化出了不同的系统。来自美国得克萨斯A&M大学的James Erickson研究了果蝇性别决定的机制。
之前对果蝇进行的研究显示,X染色体和常染色体的比率决定着一个果蝇胚胎的性别。X染色体是雌性染色体,在雌性果蝇有两个X染色体拷贝,而雄性果蝇则只有一个拷贝。
但是,这项新的研究则显示,与这种比率相比,X染色体的数量更为重要。胚胎发育的一个非常特殊、短暂的阶段决定性别,并且只有在拥有两个X染色体时才能产生在这个特殊的“窗口期”使胚胎成为雌性所需要的一种信号。
到目前为止,研究人员已经完成了人类Y染色体和X染色体的测序工作。2003年6月,美国麻省理工学院怀特海生物医学研究所、华盛顿大学医学院等的科学家《自然》杂志上报告说,完成了Y染色体的测序,并且发现Y染色体内部存在一种独特的结构,使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。这一成果有助于增进人们对男性不育症的了解,以及研究更好的诊断和治疗方法。它还将重新激起有关性别的进化历程的争论。
Y染色体是决定男性性别的染色体,与多数成对存在的染色体不同,Y染色体在减数分裂时,只有其端部和X染色体可以配对。成对的两条染色体互相作为“后备”,能交换遗传物质(重组),清除有害的变异、保护基因。人们通常认为,由于缺乏这种后备,Y染色体非重组区在基因变异中所受的损害比其它染色体大得多,从而处于退化中,这也是Y染色体进化过程中的主旋律。一些科学家甚至认为,在500至1000万年之内,X与Y染色体之间的重组将完全消失,从而最终摧毁Y染色体。
两年后,即2005年3月17日,Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的,是人类基因组计划的一部分。美国国立健康研究院(National Institutes of Health,NIH)高度评价此次完成对人类X染色体的全面分析,并表示,对X染色体DNA序列的详细分析和X染色体上基因的活性研究将为有关性染色体的进化研究、以及男女之间的生物学差异性研究揭开全新篇章。
这项测序研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因--有趣的是,这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而且Y染色体比X染色体小得多--在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因,Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。更有趣的是X染色体中大约有10%的基因属于一个神秘的称为“cancer-testis antigens”抗原家族--这些通常只在睾丸中表达的抗原在某些癌症中也会表达,因此有可能成为免疫治疗的靶子--特别是女性癌症患者。(生物通雪花)(http://www.ebiotrade.com/)