《科学》重要成果：破译常见疾病遗传机制

生物通报道：美国和英国的三支研究小组合作，鉴别出三个促糖尿病发病的DNA片段，并且在32，000位志愿者身上证实，说明这种基因组广泛联系( genome wide association , GWA )研究是有效性。研究人员称在应用于患者前，还有很长的一段路要走，但他们相信最终能够破译常见疾病的遗传学机制。这一成果刊登于26日《Science》杂志。

　　

生物通报道：美国和英国的三支研究小组合作，鉴别出三个促糖尿病发作的DNA片段，并且在32，000位志愿者身上得到证实，证明了基因组广泛联系( genome wide association , GWA )研究的有效性，为最终破译常见疾病的遗传学机制带来了新的希望。这一成果刊登于26日《Science》杂志。

许多常见疾病在遗传学水平非常复杂，与囊性纤维性变(cystic fibrosis，由单一基因控制)等罕见基因不同，心脏病和II型糖尿病等涉及到许多基因，每个基因都不起绝对作用。搜索这些基因是常见研究，但研究人员使用的新技术能够对全基因组进行“扫描”，寻找疾病标记。老年性黄斑病变（Age-related macular degeneration）是GWA研究的首批对象之一，中自从发现一个能明显提高发病风险（ScienceNOW, 11 March 2005）的基因后，又有一系列系至少能将视网膜退化（retinal deterioration）的发病风险提高两倍的基因被检测出来。

现在，II型糖尿病称为研究的焦点。此次，研究人员发现了三个与II型糖尿病有关的遗传区域，每个区域突变都会将患病风险提高10％－40％。其中一个名为CDKAL1的基因，恰巧与冰岛雷克雅末deCODE科研人员在1399名糖尿病患者和5275名对照组中也有发现，文章刊登于4月26日在线版《Nature Genetics》。

《Science》文章还证实了之前发现的六个与II型糖尿病有关的遗传区域。deCODE总裁Kári Stefánsson说之所以没有报道三个新变量的另外两个，是因为样本太少，冰岛研究小组发现了这两个的相关性，但他们没有足够的证据支持。

匹兹堡大学统计遗传学家Daniel E. Weeks说，将研究小组召集起来进行这种研究非常残酷，但也是寻找这些基因所“必需的”。哥伦比亚Broad研究所医学和群体遗传学专家David Altshuler（其中一支研究小组带头人）称，这些发现只是实现GWA研究的最初阶段，下一个任务是对这些区域进行测序，敲定相关基因和将结果应用于临床的时间、方式。（生物通记者 小粥）