世界首报染色体复杂易位病例在长沙发现

　　

生物通综合：来自长沙晚报的消息，长沙市一对身体健康的夫妇连连流产，却始终找不出流产的原因。长沙市妇幼保健院3月29日透露，经确诊，这一“肇事祸首”竟然是因为夫妇中的男性携带的四条染色体复杂异位，导致女方无法正常怀孕。据悉，该例四条染色体复杂异位罕见病例已通过中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等鉴定，属世界首例报告病例。

 今年2月，在市内上班的一对夫妇前往长沙市妇幼保健院就诊，两人均智力正常且身体健康，却接连自然流产三胎。医院确诊后发现，男方竟然系四条染色体复杂异位的携带者。

 此前世界曾有染色体异位的病例报告，但类似此次四条染色体复杂异位的病例极为罕见。发现该病例后，市妇幼保健院于3月6日向中国医学遗传学国家重点实验室、中国医学细胞遗传学国家培训中心等进行申报，随后经夏家辉院士等予以正式鉴定，并于3月29日收到鉴定报告。

染色体的一段由一位置移到另一个位置可能在同一条染色体内异位也可能转移到不同一条染色体上。可能自然发生或人工诱导，如以X光照射，有时会造成二、三或多对染色体间发生异位。有相互异位及非相互异位二大类，相互异位是两条非同源染色体间各有一段互相交换位置；非相互异位则是染色体的一段转移到另一条非同源染色体上，但不互相交换。

在人类中，发生二异位的病例，第一种是罗氏异位（Robersoniantranslocation），这类患者发生非相互异位，染色体2N=45。患者的两条近端染色体，在中心节或接近中心节处发生断裂产生两条长的染色体与二条短的染色体。两条长的染色体融合成一条很长的中节染色体，两条短的染色体融合成一小条染色体片段，此小段染色体在细胞分裂中会消失。另一种病例是异位唐氏症（translocationDown'ssyndrome）。唐氏症患者是因第21条染色体有三条。然而约4%的唐氏症患者又发生罗氏症，患者的第21条与第14、15或22条染色体间发生异位。此外，慢性骨髓性白血病病患的白血球中可发现的"费城染色体"，也是异位的例子之一。