生物通报道：美国宾夕法尼亚州大学Abramson Family癌症研究所和Dana-Farber癌症研究所的研究人员在本周的《科学》杂志上描述了一种可能的新乳腺癌易感基因。这种叫做Rap80的基因是乳腺癌基因BRCA1行使正常的DNA修复功能所必须的。

发生致癌突变的BRCA1蛋白不能与Rap80蛋白结合。因此，BRCA1就无法确定出基因组中DNA损伤位点。当BRCA1不能修复DNA损伤时，致癌突变会累积起来，进而导致乳腺和卵巢的恶性病变。

根据这项新发现，研究人员对BRCA1识别DNA损伤位点的分子机制有了新的了解。

在这项研究中，研究人员发现Rap80与BRCA1蛋白的识别DNA损失必须区域结合。二十世纪九十年代，研究人员发现BRCA1与DNA修复有关，能维持染色体的正常数量和结构。没有被修复的DNA缺口通过增加突变率进而导致癌症。

Rap80与在聚集在DNA损伤位点的特定类型的泛素结合，从而使得BRCA1能够到达损伤位点。

BRCA1和BRCA2突变与50％的遗传性乳腺癌有关。其他的乳腺癌相关基因家族目前还几无所知。目前，很多的研究室都发现一些非BRCA基因家族的突变与BRCA1有关。（生物通雪花）

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