贺林院士建议建立遗传病筛查诊断中心

【字体: 时间:2007年06月14日 来源:生物通

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  在东方科技论坛“出生缺陷防治技术在中国的发展及其应用”研讨会上,中科院院士贺林教授建议,上海应率先建立大规模高水平的新生儿遗传病筛查诊断中心,并可在一两个区进行试点。如果出生缺陷发生率每降低1%,每年可为国家节省约60亿元。

  

生物通综合:中国科学院上海分院消息,在东方科技论坛“出生缺陷防治技术在中国的发展及其应用”研讨会上,中科院院士贺林教授建议,上海应率先建立大规模高水平的新生儿遗传病筛查诊断中心,并可在一两个区进行试点。如果出生缺陷发生率每降低1%,每年可为国家节省约60亿元。

 

我国出生缺陷发生率为4%-6%,年度新生患儿人数80万至120万,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。在我国现有8000余万残疾人中,有70%是出生缺陷所致。但是,即使市民有出生缺陷筛查需求,却面临诊断能力不足的尴尬局面。贺林说,以羊水穿刺染色体筛查为例,上海每年诊断能力不过只有3000例,不足需求的一半。  

  专家表示,目前出生缺陷发生机制基础研究滞后,影响了相关筛查诊断新技术的发展,从而缺乏灵敏、准确的适合中国人人群使用的筛查诊断技术。同时,在现有的筛查技术应用方面,也缺乏技术标准和操作规范,误检误诊率较高。而且,许多新的技术项目都没有收费标准,影响了医院的积极性。  

  贺林提出,上海可率先在国内建立一个集科学研究、技术开发、技术服务、人员培训、科普宣传为一体的大规模、高水平、符合国际惯例的新生儿遗传病筛查诊断中心,逐步辐射到长三角和整个华东地区。

贺林,1953年7月17日生于北京。1978年考入南京铁道医学院临床医学专修科,1983年9月回母校深造,1986年7月在南京铁道医学院完成人类遗传学硕士学业,获硕士学位后,留校任教,讲授医学分子生物学等课程。1987年9月,获得英国教育部的奖学金和助学金,在英国佩士莱大学学习微生物/生物化学专业,1991年1月获博士学位。


1991年1月至1992年12月,在英国爱丁堡大学细胞与分子生物学研究所做博士后,从事基因工程的研究并参与指导博士生和进修生的具体研究工作。1993年1月被英国医学研究委员会(MedicalResearch Council,MRC)爱丁堡人类遗传学研究所聘为高级研究员(Seniorkesearch Fellow),负责一个研究小组进行神经精神遗传病的基因定位和克隆工作。


  1996年3月起,先后担任中国科学院上海生命科学中心,上海脑研究所、上海生理研究所和上海生命科学研究院研究室主任,研究员。


  2000年1月起,任上海交通大学生物医学重点学科生物信息学学科带头人,上海交通大学/中国科学院精神疾病和人类遗传学联合研究室主任,并被几所大学聘为兼职教授和学术委员会委员。负责神经精神疾病分子遗传学以及与人类基因组计划相关的研究课题。目前指导硕士生、博士生和博士后32名(其中1名为联合指导)、代指导或联合指导硕士生5名。


  贺林从1998年起,承担了多项科研项目,主要有国家自然科学杰出青年基金的"中国人类遗传资源保护和对神经精神性疾病分子遗传机制研究";中科院"人类基因组"基础性研究重大项目"遗传性疾病相关基因研究和遗传资源的收集";国家"863"课题"遗传资源的调查与采集";国家"973"课题"'疾病基因组学'理论和技术体系的建立";国家"863SNP"系统目录构建与研究项目"中国人基因组单核苷酸多态性(SNP)系统目录构建与研究";上海市科技发展基金"建立中国人神经与精神遗传疾病样品库和特别样品永生细胞库";上海交大985工程"神经精神疾病与药物基因组学";罗氏(Roche)医药公司--中国南方人类基因组研究中心课题"Candidate gene association studies and proteomics studies for schizophrenia susceptibility genes in Chinese population"等,许多项目已获得初步成效。


  20013月贺林以单独姓名获得由美国国家精神分裂和抑郁症研究联盟设立的2001NARSAD杰出研究者奖(Distinguished lnvestigator Award)(10万美元)


  近几年来,贺林以第一、二作者或作为协作作者发表论文共35篇,并参编与主编了《老龄化与老年医学新进展》、《神经生物学纲要》、《转基因动物与医药产业》、《解码生命》等著作8部。


  由于贺林的杰出工作,他还担任了"十五"国家863计划主题组专家、中国遗传学会会员、世界精神遗传学会会员、世界人类基因组组织(HUGO)成员、中科院人类基因组学术委员会委员、第四、五届中国青年科学家奖初审评委、国家人类遗传资源管理专家组成员、国家人类基因组南方中心理论、法律与社会问题委员会副组长、亚太国际分子生物学网会(AsiapacificIMBN)委员、International Journal of Geronto logyChromegeriatrics国际杂志的创刊人之一和科学顾问等。1998年起享受国务院颁发的政府特殊津贴和上海市政府津贴;1999年获国务院侨务办公室和中华全国归侨华侨联合会授予的全国归侨侨眷先进个人称号;曾获1997年上海侨界"十杰"。1998年获"求是"杰出青年奖,1999年获中国科学院伟华奖;2001年被教育部评为上海交通大学的"****"特聘教授、遴选为2001年上海科技精英;1999年当选为上海科技侨联副主席,第九届上海市政协委员。


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