生物通报道：来自浙江大学 医学院附属第一医院麻醉学系的研究人员通过300多例病患及对照的研究，发现了对于严重败血症易感性和致命后果都具有极大关系的一个基因组变异，这为DEFB1在严重败血症的发病机理中扮演的重要角色提出了进一步的证据。这一研究成果公布在《 Genes and Immunity》（Nature出版社出版的期刊之一）。

文章的通讯作者是浙江大学附属第一医院的方向明教授。

原文检索：
Genes and Immunity advance online publication 17 May 2007; doi: 10.1038/sj.gene.6364401
Genomic variations within DEFB1 are associated with the susceptibility to and the fatal outcome of severe sepsis in Chinese Han population
[Abstract]

败血症（sepsis）是指病原菌及其毒素侵入血流所引起的临床综合征。病程中常有炎症介质的激活和释放，引起高热、寒战、心动过速呼吸急促、皮疹和神志改变等一系列临床症状，严重者可引起休克、DIC和多器官功能衰竭。即使给予适当的抗生素治疗，病死率仍较高，许多名人都是死于这种疾病，比如我们熟悉的白求恩，

这种疾病从机理上来说是一种针对感染的系统炎症反应综合症（systemic inflammatory response syndrome），人β-防御素1（human β-defensin 1，DEFB1)是这些炎症和感染反应中的一个复合功能因子，这种抗微生物肽主要分布在脊椎动物的皮肤、粘膜等上皮组织，构成机体抵御微生物侵袭的第一道化学屏障，在组织烧伤等创伤感染中发挥重要作用。

在这篇文章中，为了了解DEFB1基因组突变是否与严重败血症的易感性及疾病程度有关系，研究人员进行了211个病患及157个健康对照的研究，结果发现一个对于严重败血症易感性和致命后果都具有极大关系的多态性：-44G/C（分别为P=0.0049, odd ratio (OR) 1.971 和P=0.002, OR 2.406）。另外单体型（Haplotype）-20A/-44C/-52G则表现出对抗严重败血症的作用，而-20G/-44G/-52G却是严重败血症致死的一个危险因子。这些研究发现为DEFB1在严重败血症的发病机理中扮演的重要角色提出了进一步的证据。
（生物通：万纹）

附：
姓名: 方向明

性别: 女

单位: 医学院

职称: 教授

研究方向 全身性感染/器官功能损伤发生发展机制及防治 

邮件: xiangming_fang@163.com, xm_fang@hotmail.com