罕见儿童遗传病的“第五元素”被确定

　　

生物通报道：来自美国美国西雅图儿童医院研究所、华盛顿大学医学院和荷兰Radboud大学的研究人员进行的一项新研究确定出了Jourbert综合症（Joubert syndrome, JS）的一种新的遗传病因。

 

Joubert综合症是一种遗传疾病，影响小脑和脑干的发育，这些大脑区域协调动作、调节呼吸、吞咽、心率和意识等基础功能。这项新研究的结果发表在6月10的《自然·遗传》上。该研究证实了有个导致JS和cillia细胞结构的遗传变化的关键信息。

 

尽管这种疾病很罕见，但是之前的研究已经确定出了另外四个遗传标志物。研究人员相信这些发现具有重要意义。

 

Joubert综合症能导致发育迟缓、运动协调性差、无规则呼吸、视觉缺陷、肾脏衰竭等。症状多使得诊断很困难。研究人员发现RPGRIP1L基因的突变为进行准确的DNA检测奠定了基础。这篇论文描述了一种能抑制两种特殊的cilia蛋白质之间的相互作用的基因突变。

 

这项研究的发现增加了人们对JS这种病的进一步认识和了解。这种基因的发现让研究人员进一步了解大脑、视网膜和肾脏的发育，更好地了解正常和异常的大脑并最终找到治疗相关疾病的有效方法。（生物通雪花）

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