遗传筛选注意：植入前胚胎的染色体构造会发生变化

　　

生物通报道：以色列特拉维夫LIS妇产科医院Tsvia Frumkin女士，于18日在欧洲人类遗传学会年会上做报告说，常规方法所筛选出来的异常胚胎能够进行染色体修饰（chromosomal modifications，生物通编者译）。这项发现意味着植入前遗传学筛选(preimplantation genetic screening, PGS)得出的染色体异常的结论并不是完全可靠的，还应该进一步诊断。

PGS是医院向频繁IVF失败或重复流产的妇女提供的诊断服务，主要原理是胚胎的所有细胞的染色体结构相同，吸取一个细胞既能知全部。如果一个活检细胞异常，剩余胚胎有90％的可能是异常的或是嵌合的（一个胚胎中有染色体构成不同的两个或多个细胞）。

Frumkin女士利用FISH（fluorescence in situ hybridization，荧光原位杂交）技术分析3天龄的8细胞胚胎，检测出的异常胚胎会在5天龄时再经过相同的检测法的重新检测。研究人员通过将两次FISH结果进行对比，探索染色体异常的起源以及随后的在植入前期发生的染色体修饰。这两个时间非常关键，因为IVF使用的胚胎经常是在3－5天龄进行转移的。

比对结果显示，3天龄检测结果为异常的胚胎，嵌合所占的比例很高，而到5天龄检测结果时，这些异常胚胎自我修正为正常胚胎。其它异常胚胎仍旧异常，其中某些胚胎还出现了更多的染色体异常现象。

LIS妇产科医院决定今后只为经历过6次以上IVF失败但染色体组成正常并能产生6个以上优质胚胎的妇女提供PGS检测。即便这些条件都满足，他们仍然倾向于将更多的胚胎移入子宫而不是对3天龄胚胎进行PGS活检，因为自然选择会宠爱正常胚胎。

这项研究结果可以用来解释为何PGS不能提高怀孕潜力而只是有限病例中使用的诊断工具，并使人们开始重新关注其它辅助生殖的技术如捐赠卵子（egg donation）。（生物通 小粥）