血液形成基因的特殊功能被确定

　　

生物通报道：达特茅斯医学院的呆着遗传学专家发现，成人的所有血液细胞的制造都依赖于一种关键基因的稳定工作。如果丧失了这个基因就会导致骨髓衰竭。他们的研究揭示出这种基因在维持成人造血系统中的一个意外的功能，并且为开发靶向这种基因的新治疗策略奠定了基础。这个基因常常与一种类型的儿童白血病有关。

研究人员表示，他们确定出了一个对血液干细胞流通至关重要的新途径。这条途径将可能被用于治疗一种罕有但具侵略性的婴儿白血病。这项研究的发现公布在9月的Cell Stem Cell杂志上。

研究人员创造出一种能够跟踪MLL基因功能的小鼠模型。这种MLL基因在骨髓干细胞中起作用，并且控制它们生长的关键方面，进而产生所有类型的成熟血细胞。如果该基因被干扰，那么它就不能正常工作，跟着就会发生白血病。

MLL是一岁以下儿童白血病中最常见的受影响基因。这种类型的白血病也是目前癌症治疗成功率最低的一种病型。

许多儿童白血病都是由于易位突变导致的，即染色体上的基因片断异常地重修定位和错误排列。在婴儿白血病中，含有MLL基因的染色体在MLL内部断裂并融合成不同的基因。MLL融合基因似乎能接替血细胞中正常的MLL功能，从而导致白细胞的过度制造并白血病。

之前的研究表明MLL对胚胎血液干细胞的发育非常重要，但是它在成熟系统中的作用却不清楚。在这种新的小鼠模型中，研究人员发现骨髓衰竭发生在MLL敲除后14天就发生了——这意味着MLL对身体血液供应的发育和维持都是必须的。

白血病是造血系统的恶性疾病，俗称“血癌”，是国内十大高发恶性肿瘤之一：我国白血病患者约为3～4人/10万人口，小儿的恶性肿瘤中以白血病的发病率最高，每年至少以3万到4万的速度增加。据调查，我国小于10岁小儿白血病的发病率为2.28/10万，任何年龄均可发病，男性的发病率高于女性。

小儿白血病发病率近十年来有所上升，在小儿恶性肿瘤中占首位。一般发病率为3～5人/10万人，高发区可达6.6人/10万人。各年龄均可发病，3～7岁较多，约占小儿病例50%。至今认为，白血病的致病原因决非单一因素，已公认的因素有：化学品、电离辐射、药物、免疫抑制、遗传因素、病毒因素。

小儿白血病的类型与成人白血病有所不同，以急性白血病为主，约占95%～97%，其中以急性淋巴细胞白血病(简称急淋)多见，约占60%～70%.其次为急性粒细胞性白血病(简称急粒)。

白血病人往往以感染发热为主要症状，绝大多数患者血中的白细胞数是很高很容易被感染，如口腔、咽喉、耳鼻、肛门，皮肤等处受到侵犯可出现一些炎症变化，细菌毒力强的，进入血液还可成为"败血症"危及生命。由于白血病人骨髓中制造大量不成熟的白细胞，而产生血小板的巨核细胞就明显减少了，故白血病人可出现皮肤粘膜，多个组织器官的出血，严重的可发生颅内出血。白血病细胞侵犯到其他组织可表现为骨痛、骨膜上长瘤（绦色瘤）、皮肤结节、齿龈肿胀、肝脾淋巴结肿大等，还可表现为脑膜白血病，睾丸白血病等，白血病人多伴有贫血、又因出血而导致贫血加重。（生物通雪花）