美发现脆性X综合征核心机制

美发现脆性X综合征核心机制

　　

   美国科学家9日表示，他们发现了引发脆性X综合征的核心机制。相关研究成果发表在近期出版的《神经免疫学》杂志上。脆性X综合征是最常见的遗传性痴呆病，也是孤独症和智力迟钝的最普遍遗传病因，由一种名为“脆性X智力迟钝蛋白”的基因缺失导致。  

　　美国得克萨斯大学西南医疗中心的神经系统科学家金伯利•休伯表示，有两种不同的化学信号在脆性X综合征中出错，而研发与这些信号发生相互作用的药物可能是治疗这种综合征的一个方法。  

　　“我们需要深入了解大脑中控制正常记忆和学习的信号转导机制如何运作。知道得越多，越有助于了解在人的身体状况良好时，哪些情况出现了异常。”休伯说，“就像脆性X综合征一样，我们的研究旨在瞄准关键机制的核心部分，为研究者提供一个全新的思路。”  

　　报告称，脆性X综合征由于X染色体上一个基因发生变异而得名，该病症是世界范围内最常见的遗传性智力低下病，在不同的种群包括中国人群中的发病率均很高，约每2000个男性或4000个女性中就有一人发病，且每600名正常女性中有一人携带致病基因。在美国约有10万人患此疾病。脆性X综合征通过母亲传给男性下一代，遗传几率是四千分之一。被传染的人或患多动症，或容易患孤独症。