填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白

山东大学齐鲁儿童医院近日发现了一例世界首报人类染色体异常核型。这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要意义。
 
2007年1月，济南一名5个月大的患儿在齐鲁儿童医院被诊断为智力、运动发育落后。患儿住院时，双手不能抓取物品，智力测试低于同年龄段的婴幼儿，并且外貌特征异常，专家怀疑其患有染色体异常性疾病。经染色体检查发现，患儿的第5号和第8号常染色体之间相互易位，此种情况属于染色体异常的表现。
 
由于此前从未见到过这种情况的染色体，检验人员仔细查阅了目前遗传学上权威的“人类染色体异常核型数据库”和“国际人类染色体异常核型登记库”，未发现有此类异常核型染色体的记载，进一步推测该染色体极有可能为世界上尚未发现报道的新异常染色体。
 
为保证检测报告准确无误，山东大学齐鲁儿童医院将标本送到了国内唯一的遗传学鉴定权威机构——中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室进行确认。由实验室专家夏家辉院士等人做出的鉴定结论表明，医院送检的染色体标本，确系首次发现的异常核型。
 
山东大学齐鲁儿童医院儿科医学研究所遗传学博士王广新介绍，正常情况下，人体染色体有23对，包括22对常染色体和1对性染色体。在精、卵形成或卵裂过程中，受到物理、化学或生物因素的影响，染色体的数目或结构会发生变异，称为染色体异常。他分析，患儿异常核型发生的原因可能是其父母配子形成过程中受精卵卵裂，致使第5号、第8号常染色体断裂，受某些情况的影响，断裂部分互相调换了位置，又重新接合上，造成这个患儿发生染色体畸变。