全新千人基因组计划（中国篇）

　　

生物通报道：北京时间2008年1月22日，由中国、英国和美国的科学家组成的“国际协作组”在深圳、伦敦和华盛顿同时宣布国际“千人基因组计划”正式启动。

 

这一国际合作计划的主要发起者和承担者包括英国的Sanger研究所，中国的深圳华大基因研究院（BGI Shenzhen），以及美国的国立卫生研究院（NIH）下属的美国人类基因组研究所（NHGRI）。

 

去年年底公布的《Science》十大科学突破之首即为人类基因组差异的研究，在2007年4月来自多个国家的科学家同时在《科学》和《自然·遗传学》杂志上发表了4篇关于Ⅱ型糖尿病的论文，报告了他们对于这种日益常见的疾病的研究成果。他们发现和证实了数个可能增加糖尿病发病风险的基因因素。令人感到振奋的不仅仅是这些发现本身：科学家在过去一年多的时间里以前所未有的速度发现了与许多常见疾病有关的基因和基因突变，这也是《Science》杂志选择关于人类基因组差异的研究作为今年科研突破进展的原因之一。

 

同时人类基因组的重要进展之一就是第一份人类基因组序列草图公布，1990年人类基因组计划启动的时候，它打算使用15年的时间测出一份人类基因组序列。这项计划的预算是30亿美元。到了计划的后期，随着技术的进步，测序的费用显著下降，速度却越来越快。2007年6月，美国贝勒医学院和454生命科学公司宣布，他们测出了DNA双螺旋结构的发现者之一、人类基因组计划的前负责人詹姆斯·沃森（jameswatson）的基因组。这一颇具象征意义的项目只用了3个月时间，它被称为“第一个花费100万美元以下的个人基因组”。

 

在这些前提下提出的国际千人基因组计划显得额外确实与重要，这不仅是人类基因组计划的延续和发展，对于临床医学研究也意义重大。而且这项计划中特别引人注目的是中国科学家的参与。

 

中国作为唯一的发展中国家，参与了国际人类基因组计划：

 

1995年，杨焕明等人呼吁参与国际人类基因组计划。

 

1998年6月，中国科学院遗传所人类基因组中心挂牌成立，宣布开展大规模测序和建设相关技术平台的发展计划，由4位美国科学院院士及一位诺贝尔奖得主组成国际顾问组，引起国际社会广泛关注。

 

1998年10月，国际人类基因组计划协作组宣布加快工作速度，将人类基因组计划提前到2003年完成，遗传所人类基因组中心获得中科院资助。

 

1999年4月，遗传所人类基因组中心开始进行人类基因组测序，在中国实现零的突破。5月，开始嗜热菌的全基因组测序，开始大规模基因组测序的技术平台建设。

 

1999年9月1日，杨焕明在第五次伦敦国际人类基因组战略讨论会上介绍情况。会议正式接受中国加入国际合作，划定了测序区域，正式承担1％的测序任务。

 

1999年11月12日，科技部、中科院组成联合评审小组，通过并确立了支持1％项目的决定，这一项目正式成为国家支持的重点项目。国家人类基因组南方中心和北方中心正式加盟，参与大规模测序工作。

 

2000年6月26日，包括中国在内的六国科学家共同宣布，人类有史以来第一个基因组“工作框架图”绘制完成，这是人类历史上值得“载入史册的一天。”

 

2000年6月28日，国家主席就人类基因组“工作框架图”完成发表重要讲话。

 

2000年7月3日，中科院遗传所人类基因组中心完成“工作框架图”员工嘉奖大会暨华大曙光生物信息学联合实验室挂牌、中国－丹麦家猪基因组计划启动仪式。

 

2001年4月4日，随着运算速度超千亿次的曙光3000超级计算机正式落户杭州华大基因研究中心，“华大基因”的测序能力名列世界第六，从而标志着一个完整的世界级基因组信息学中心在我国诞生。

 

2001年8月26日，人类基因组计划中国部分测序项目汇报及联合验收会在京召开，标志人类基因组“中国卷”通过国家验收。

 

2001年10月，中国完成了水稻基因组“工作框架图”。

 

2002年12月，绘制出基于精确DNA测序和基因组物理图谱的水稻基因组“精细图”，是全世界第一张农作物的基因组精细图谱。

 

2003年11月，中国率先完成家蚕基因组“框架图”绘制工作。

 

而在个体基因组测序方面，2007年华大基因研究院等研究机构的科学家计划通过实施了“炎黄计划”，在这项计划中将选取包括汉族、少数民族、东亚地区不同国家人群在内的100个个体，建立东亚人种特异性的高密度、高分辨医学遗传图谱；利用医学遗传图谱，建立包括可用于筛查疾病相关基因的分子标记集，大规模筛查中国（东亚）人群特异性疾病。

 

这将改变目前国际人类基因组计划测定的只是一个白种人的基因组的现状。由于中国人具有自己特殊的遗传背景，形成了许多种群特异性的高发复杂性疾病，因此了解中国人群的基因组序列信息是一切研究中国人基因与疾病、健康相关性的基础。

 

深圳华大基因研究院是在深圳市政府、盐田区政府及企业的共同支持下，由中国科学院北京基因组研究所及北京、杭州华大基因研究中心为主体共同组成，于2007年4月完成注册。这一家集技术与产业于一体的研究院战略定位是应对新技术突破，整合现有的人才和技术优势，建设较高投入产出的基因组大科学工程技术体系，构建有全球竞争力的测序和信息学分析中心；成为中国基因组科学发展的原始数据产出中心；成为中国个体化医学新产业体系中的发动机和R&D中心。

 

此次参与这一国际千人基因组计划，华大基因研究院副院长王俊博士表示，“千人基因组计划”中的黄种人基因组研究，将使中国基因组科学和相关医学研究直接跨入与国际前沿完全接轨的世界先进行列，极大地促进中国药物基因组学研究的发展。
（生物通：万纹）