19研究机构创建“基因－疾病”数据库

　　

生物通报道：英国莱斯特大学本周宣布，欧洲委员会斥资1750万美元资助一项将基因分型和显型数据整合到一个网络数据库中。

十九个研究机构（囊括了欧洲大部分研究机构）将参与这项国际合作计划，该计划目的是建立一个将疾病和基因联系在一起的“基因－疾病”数据库。这个Genotype-to-Phenotype数据库计划也叫做GEN2PHEN，该计划将大量的研究数据与基因序列如何影响各种显型（如个体在疾病表现和对药物治疗应答方面的差异）联系在一起。

 在过去的几年里，技术的进步快速地增加了研究人员对糖尿病、心脏病、肥胖和自身免疫疾病备后的遗传变异的了解。通过GEN2PHEN计划，欧洲委员会计划将这些新知识集中在一起，并最终希望该数据库能够有助于未来的疾病预后、诊断和治疗。

目前，大量的令人振奋、有价值和重要的研究观察在不断积累，但是目前却没有通用的国际阅读系统能够接纳所有这些数据、存储和整合它们，进而使得这些巨大的数据能够为研究人员和医生所用。

 该计划的领导人Anthony Brookes和其他研究人员预测这项计划将会使人们在接下来的几年里，在现有的人类遗传学基础上获得更全面、更有用和可用的知识。

 疾病基因通过遗传的方式威胁着很多人的健康，但随着人们对基因认识的加深，通过医疗手段甚至法律手段都能对某些遗传病加以控制或避免。病理学家认为，人类所有疾病都具有遗传的背景，但只有在大约12％的疾病中，遗传因素起主要作用。相比之下，更多的人类疾病是在后天环境的影响下逐渐产生出来的。自然居住条件、人群聚集状态、膳食组成、生活习惯等，都可能导致个体的一个或多个基因发生突变，使得原本是按非常严格程序分裂的正常细胞失去控制，从而引发各类病症。

 对人类健康威胁最大的癌症有绝大部分源于多个基因和染色体的异常改变，这其中既存在细胞原癌基因的激活，也有抑癌基因的失活；既涉及生殖细胞突变，也存在体细胞突变。从某种意义上讲，癌症是以基因突变为基础的。虽然目前还没有针对癌症的完全有效的药物或者治疗手段，但研究人员已经找到几百个与癌症有关的基因。

1993年，科学家发现了亨廷顿病(一种导致大脑神经元退化的遗传病，患者会逐渐失去运动控制能力和认知能力)的致病基因。找到这个致病基因花费了许多科学家十多年的时间，科学家需要找到同在一个家族的许多患者，才能设法定位这个基因。幸运的是，委内瑞拉的一个亨廷顿病患病率极高的大家族满足了这个条件。

 对于其他一些疾病，尤其是基因因素不是特别明显的常见疾病，这种“家族”式的研究就不太好用。哈佛大学医学院的大卫•阿特休勒(DavidAltshuler)是今年4月《科学》杂志上关于糖尿病的论文的作者之一，他说，在21世纪的前几年中，科学家发现常见病致病基因的速度不过是每年一两个基因，这比此前十年的发现速度快了很多。但在2007年，科学家一下子发现了一大批常见疾病的致病基因。

 这场致病基因淘金热的兴起要归功于人类基因组计划(HGP)和人类基因组单体型图计划(HapMap)。在这两个超级研究项目的成果基础上，科学家使用了一种称为“全基因组关联研究”的方法，寻找可能的致病因素。（生物通雪花）

最新基因－疾病研究进展：

 脑血栓新基因被确定

脑血栓又称缺血性脑中风，是中老年人高发疾病。发表在2008年1月8日的《Neurology》杂志上的一项研究显示，德国海德尔堡大学研究人员鉴定出一个与脑血栓形成有关的新基因。 这项研究比较了德国的78名患有脑血栓的人与201个健康个体的遗传差异。他们发现，一种叫做因子XII C46T的基因变异体在脑血栓患者中比健康个体中更为常见。脑血栓患者中的16.7％的人携带这种基因变异体，而健康个体携带这种突变得比率是5.5％。

 这些结果在校正了可能影响血栓的因子（如年龄、性别、吸烟和口服避孕药）后，仍然相同。 研究人员表示，这些结果目前虽然尚需要验证，但是它暗示出脑血栓患者有必要检测这种基因，并且在使用融血栓药物时考虑这个因素。 脑血栓在一定程度上表现出了家族性，这意味着与遗传基因有关。2000年，日本的科研人员曾称，他们利用基因芯片技术鉴定出1000个基因与脑血栓的形成有关。他们表示，进一步详细分析这些基因的作用，将有助于开发脑血栓诊断方法和治疗药物。