****《Cell》子刊破解重要遗传机制

　　

生物通报道，****邓红文教授继07年在Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism发表肥胖与骨质疏松研究重要突破以来，深入研究骨质疏松症的遗传机制，在这方面又取得新进展，于11月6日在Cell子刊The American Journal of Human Genetics上发表重要文章。The American Journal of Human Genetics是国际遗传学领域的顶级刊物，SCI影响因子达12.6。

 

文章的通讯作者为****邓红文，第一作者是西安交通大学生物医学信息工程教育部重点实验室分子遗传学专业的博士生杨铁林。邓红文研究小组对中国人群的全基因组DNA拷贝数进行变异分析，找出与骨质疏松相关的拷贝数变异关系研究者发现DNA拷贝数变异会影响骨质疏松性骨折的发生。这是首次在国际上提出DNA拷贝数与骨质疏松症的对应关系理论。

 

该成果从一个全新的角度来理解骨质疏松症的遗传机制，对揭示骨质疏松症的发病机理具有重要的指导意义。

 

原文摘要：Genome-wide Copy-Number-Variation Study Identified a Susceptibility Gene, UGT2B17, for Osteoporosis

 

 

邓红文教授07年取得的研究突破简介

邓红文教授率领西安交大和美国密苏里－堪萨斯城市大学的研究人员对1988 例中国人和4489例美国白人的大量相关数据进行系统的分析，对体重、脂肪和肌肉进行了科学的定义、区分及量化，并在此基础上控制体重机械负荷效应，从而准确地揭示了肥胖症和骨质疏松症的关系。研究结果表明：在相同体重的人群中，脂肪越多者其骨密度越小。脂肪堆积导致的体重增加不仅无益于骨骼密度的增加，反而更容易导致骨质疏松症的发生。该研究结果在理论上对肥胖症和骨质疏松症的关系做了进一步澄清，突破了传统的肥胖有利于骨骼健康的观念认识上的误区。其采用的研究方法为进一步认识肥胖症和骨质疏松症提供了新的途径，对相关领域的研究具有广泛借鉴作用。更为重要的是，研究结果进一步证实了采用合理饮食和体育锻炼等相关措施进行肥胖控制和增加肌肉，从而达到增进健康的重要理念。

 

邓红文

“****奖励计划”特聘教授，博导。1966年出生，1990年毕业于北京大学生物系，同年留学美国，1995年在美国Oregon大学生物系和数学系获得遗传学博士学位和统计学硕士学位，师从于国际著名的统计遗传学权威Micheal Lynch教授，又在美国休斯顿Texas大学人类遗传中心从事博士后研究工作一年半，1997年起在Creighton大学担任助理教授，主持一个有八个博士的遗传学实验室，2001年3月成为Creighton大学有史以来最年轻的副教授（Tenured Associate Professor of Medicine and BioMedical Sciences）。2003年3月成为Creighton大学有史以来最年轻的教授. 、

 

     2000年被聘为湖南师范大学特聘教授。2001年被教育部批准为“****奖励计划”特聘教授，并获得国家杰出青年科学基金课题。在美留学期间他以复杂性状与疾病为研究对象，以遗传与突变为研究的核心问题，从事了进化生物学、分子进化遗传学、群体及数量遗传学、生态遗传学、骨医学、骨质分子遗传学、计算和统计遗传学等跨学科和交叉学科的研究，并取得了杰出成就。

 

他的主要科研成就有：

1)发展了“邓-林奇”(Deng-Lynch)法来测定基因突变的突变率、突变对机体的危害及其遗传效应。有关这项工作的一系列文章发表在美国遗传学报(Genetics)上。主要因为这项工作，他于1997年获得美国自然科学家协会的优秀青年科学奖；

 

2)第一次发现并证实维生素-D的受体基因和雌性激素的受体在一定程度上决定人类骨质密度的自然变化及药理调控。这项工作发表在Human Genetics及国际骨质研究学刊(Osteoporosis International)上。他为此于1999年4月获美国骨学研究会第一次有命名的(John Haddad)优秀青年科学家奖；

 

3)第一次发现并证实人类的手腕骨折有其重要的遗传原理及机制。这项工作为寻找人类骨折基因打下了坚实的基础。邓红文博士在Nature、Genetics、Human Genetics、J Bone and Mineral Res、 Evolution、Molecular Biology and Evolution、 Heredity、Genetical Research、Genetica和American J Human Genetics等国际权威刊物上共发表了70余篇论文。其中第一作者和独著或通讯作者的论文60余篇,全部文章被SCI收录,论文总引用达500余次。

   

邓红文博士承担和主持过国家级重大课题7项,获得国际和美国各种杰出青年科学家奖9项，7次应邀在国际重要学术会议上作专题报告,为13个国际一流杂志和美国NSF等基金组织担任评审。目前邓红文博士在美国Creighton大学医学院主持一个遗传学研究室，在研课题6项，经费323.35万美元；在湖南师范大学生命科学学院主持一个分子与统计遗传学研究室，主要开展人类复杂多基因遗传疾病(如骨质疏松、高血压、心脏病、癌症等)基因的分子遗传分析与鉴定。承担的课题有：国家自然科学基金重点项目1项(160万元),国家杰出青年科学基金课题1项(80万)、国家自然科学基金面上项目1项(21万)、湖南省特聘教授基金课题1项(300万)、霍英东教育基金第八届青年教师基金1项(2万美金),教育部留学回国人员启动基金课题1项(5万)，课题经费达600万元人民币。该研究室已具规模，目前指导有硕士生、博士生10余名。与国内外同行已建立起了广泛的联系，各项研究工作已全面展开并取得了良好的进展。