Affymetrix技术助力癌症基因组计划

　　

世界顶尖的基因组研究中心——Wellcome Trust Sanger研究院正承担着多个大型的国际研究计划，其中包括了癌症基因组计划（Cancer Genome Project）。癌症基因组计划是利用人类基因组序列和高通量的突变检测技术来发现体内的序列变异或突变，从而鉴定出在癌症发育中起关键作用的基因。计划中的癌细胞系有近800种，包含了大多数人类癌症的样品。再加上400多种正常的对照样品，大约有1250个样品。Wellcome Trust Sanger研究院已经利用Affymetrix公司的Genome-Wide Human SNP Array 6.0发现了近八百种癌细胞系中的结构基因组变化。SNP Array 6.0具有遗传变异的180多万个标记，其中包括90.7万个单核苷酸多态性（SNP）和94.6万个检测拷贝数变异的探针。

Wellcome Trust Sanger研究院的研究小组能够绘制出每个样品中的基因组区域，着重于癌症发生时的变化。这些结构改变会使基因失活，或增加基因的活性。

Wellcome Trust Sanger研究院的项目带头人Graham Bignell博士称：“以前我们用的是旧版本的芯片，结构变异图谱的分辨率就低一些。新的数据组让我们能够以更精细的角度来审视这些变化，分辨率也增加了180倍。通过对近800个样品的分析，这些图谱为癌症发育时基因组的平均变化提供了非凡的视角。”

作为正在进行中的癌细胞系研究的一部分， 60多种已知癌基因的突变正在鉴定，所有的数据都放在Wellcome Trust Sanger研究院的COSMIC网站上，对公众开放。

Affymetrix总裁Kevin King表示：“通过这些发现，Wellcome Trust Sanger研究院能增强它们在基因组研究上的前沿地位。SNP Array 6.0检测拷贝数变化的能力将加深我们对于疾病的了解，并最终帮助科学家们开发出更好的诊断和治疗手段。”

（生物通 余亮）