Cell三特刊文章聚焦自闭症遗传病因

　　

生物通报道，10月31日Cell发表了三篇来自不同研究机构的自闭症独立研究成果，为破解自闭症的疾病机理打下了理论基础，也为自闭症的治疗带来了曙光。

 

第一篇文章来自美国加州大学（University of California Los Angeles , UCLA）David Geffen医学院神经遗传学研究室的成果：题为：Autism：Many Genes，Common Pathways？该文章作者为Daniel H.Geschwind。

 

自闭症是一种异常的神经发育综合症，具有复杂的遗传病因。关于自闭症，有多种说法和解释，有的科学家认为是遗传基因发生突变导致神经系统发育异常，有的科学家认为自闭症只是后天发育过程中神经系统出现错误的一些连接所导致，众说纷纭，百家争鸣，在这篇文章中Daniel将从各方面阐述自闭症的发生，当然他也没有定论，这个难题还有待科学家们进一步的商榷。

 

第二篇文章是来自美国麻省理工，Howard Hughes医学研究所，认知与记忆研究所自闭症研究中心和哈佛大学医学院麻省总医院的科学家的成果：The Autistic Neuron：Troubled Translation？作者：Raymond J.Kelleher和Mark F.Bear。

 

自闭症可谓是一种复制的遗传性疾病，但是现在关于自闭症的病因说法中，占据优势地位的是单基因遗传障碍说法，也就是说某个基因是引发自闭症的主要原因。最新的研究证据显示，某些分子缺陷是导致自闭症的缘由，也就是影响突触蛋白合成的分子缺陷是导致自闭症的主因。我们推测，错乱的突触蛋白合成可能是自闭症发生发生的一个原因，这一表型的自闭症由突触蛋白异常有关，通常临床上表现为认知障碍，智力异常。也许，自闭症也分为多种表型。

 

第三篇文章来自Beth Israel Deaconess医学中心，麻省总医院和加州大学神经科学研究中心，三位科学家的文章，文章标题：Autism and Brain Development。作者：Christopher A.Walsh，Eric M.Morrow和Johnson、L.R Rubenstein。

 

现代科技的发展让科学家们能准确地追踪自闭症的遗传发育机制，尤其是对神经系统发育过程的追踪有利于自闭症的遗传学研究。有些与自闭症相关的基因发生突变导致出生后的婴儿神经系统发育不健全，导致调控神经活动的蛋白表达出现异常。在动物实验上发现，用基因疗法可改善自闭症的治疗效果，这一成果为人类自闭症的治疗提供了指导意义。

 

笔者希望，研究自闭症的科学家们可以进行更多的交流，尽快找出引发自闭症的综合因素，将最全面细致的结果呈现在我们面前，早日攻克自闭症难题。

 

Cell原文摘要

Autism and Brain Development

 

The Autistic Neuron: Troubled Translation?

 

Autism: Many Genes, Common Pathways?

 

生物通 张欢