08盘点：13万成就一个科学突破

　　

生物通编者按：创新是科技发展的灵魂。在生命科学这个日新月异的领域，创新已不再是期待，而是必需。如果没有创新，我们还要再花13年去测序一个人类基因组；如果没有创新，miRNA可能还是陌生的名词，miRNA药物更是无从谈起。每一年，生命科学领域都迸发出许多创新的闪光点。技术的创新正推动生命科学飞速地发展；而创新的产品也在争相亮相。在即将过去的2008年，有哪些创新的技术让你印象深刻，又有哪些创新的产品让你受益无穷？快点开“2008十大创新产品评选”，看看也许就此能改变你实验结果的革新技术成果！

2007年《自然-方法学》将年度技术桂冠颁给了测序技术，2008年我们在这方面也得到了系列成就：女性个人基因组，中国人个人基因组，韩国人基因组等等，这无疑得益于发展越来越迅猛的测序产品技术进步。

这种技术进步不仅是指方法学上的进步，而且在省时省力，减少花费方面的进步更是一种技术普及的前提，就像当年汽车发明的时候，由于成本造价太高，老百姓们只能望而兴叹，只有在福特的流水线生产大大降低了制造成本，我们今天才能方便的运用到这一科技进步。也因此，我们希望能尽快实现1000美元基因组测序的愿望，虽然目前离这一愿望可能还有些距离，不过Roche近期推出的13万元454测序服务(反馈表链接)也许能部分满足我们。

这一服务主要是利用了一种高效，低成本的捕捉基因组靶定区域的新方法：序列捕捉法（sequence capture），这一方法基于454高通量测序NimbleChip(TM)芯片技术，能快速精确的捕捉成百上千筛选的基因组区域，无论这些区域是相邻的还是分散的，比如基因组或所有基因，或外显子的片段。

基因序列或者目标基因组区域是检测不同人类复杂疾病，譬如癌症，哮喘和心脏疾病等的相关突变的一个重要方面，目前重测序特异基因组区域的筛选的主要方法是对特异DNA片段的PCR扩增方法，但是PCR受限于扩增序列的长度，很难用于数量大，片段长的复杂基因组区域，并且在像是人类这样的复杂基因组中，由于存在重复区域，PCR方法也存在局限性。

而序列捕捉芯片技术在下一代DNA测序技术和目前样品分离方法之间搭起了一座桥梁，为基因组目标区域的筛选富集提供了适合的，重要的平行方法。Roche的这种NimbleGen序列捕捉技术是以这一方法为基础，能利用一个简单的芯片杂交过程进行许多特异性基因或位点的高效筛选。在2007年的《Nature Methods》杂志上，贝勒医学院的研究成果就是利用了Roche的Genome Sequencer FLX(TM)系统，快速有效的对下游分析的富集基因组区域进行了测序，这也表明454测序方法在这种靶标序列测定方面具有一定的优势——由于其在长片段和高精确度阅读方面的优势。

现在Roche推出了这一13万元的测序服务，也就意味着在最短时间内，最小投入下，也许就能得到最理想的实验数据，并且有可能下一个发表顶级杂志文章的人就是你。

（生物通：万纹）