Science，Cell两篇文章关注致病基因

　　

生物通报道：在不久之前，世界卫生组织就宣布了有关全球疾病状况的最新评估报告，报告显示，心血管疾病、传染病和癌症是当前导致人类死亡的三大主要原因，其中死于心血管疾病的人数最多，占全球总死亡人数的29%%。这说明心血管疾病仍然是人类“头号杀手”，在本期的《Cell》，《Science》杂志上分别有一篇相关的文章报道了这一方面的进展。

第一篇来自美国马里兰大学医学院，约翰霍普金斯医学院等处的研究人员发现有一小部分的人携带着一种可帮助保护心脏免受高脂饮食影响的变异基因，这可能会开启心血管疾病新疗法的大门。

高血浓度的甘油三酸酯与心脏病有关联，而该油脂是我们的食物中的最常见类型的脂肪之一。 在这篇文章中，研究人员对遗传上同质的 Lancaster Amish人群开展了一项研究，旨在寻找造成身体处理甘油三酸酯的个体差异的基因。

研究人员应用血样本来寻找这些个人的整个基因组中的与血液中甘油三酸酯浓度有关的 DNA标记。这种“整个基因组范围内的相关研究”使他们找到了一种发生于 APOC3基因的突变，该基因编码一种叫做 apoC-III的蛋白质，而这种蛋白质可抑制甘油三酸酯的崩解。具有这一突变的个人仅能产生正常数量一半的 apoC-III，且他们血液中的甘油三酸酯的水平也最低，这大概是因为他们可以分解更多的血脂之故。同样，这批人还具有高浓度的“好”胆固醇和低浓度的“坏”胆固醇，以及相对较低的动脉硬化程度，这些都表明他们较不容易发生心血管性疾病。文章的作者指出，如果研究人员能够研发出以 apoc-III或编码 apoc-III的基因为标靶的药物的话，这些药物可能可用于治疗心脏病。

第二篇文章由西储大学（Case Western Reserve University,CWRU）与华中科技大学生科院，以及人类基因组研究中心联合完成，主要成果是发现了与房颤和猝死直接相关的新基因，为研究这一重要心脏病发病机理、开发诊断和防治的手段提供了全新线索。

文章的通讯作者是华中科技大学教授王擎博士，其曾于2003年发现冠心病的第一个致病基因。文章的第一作者是华中科技大学张贤钦，陈圣涵（Shenghan Chen，音译），Shin Yoo等7人。

房颤是重要的心脏病之一，我国有1300多万患者，危害极大。关于这种疾病的致病基因，全球已发现8种，但都不是房颤猝死的原因。研究人员从2005年开始对一个有房颤家族病史的家庭进行了长达3年的分析研究，最终发现了这个与房颤及猝死有着直接关系的、名为NUP155的基因。张贤钦表示，“这个基因每个人都有可能携带，一旦它由于某些诱因发生突变，会直接导致房颤的发生，轻者引起心脏停勃、中风，重者会导致猝死。一般来说，房颤引起猝死的几率是很高的。”

这一研究成果为心脏病的发病机理、开发诊断和防治的手段提供了全新线索。“在进行基因筛查时，NUP155基因有突变倾向或者已经发生了早期突变的人可以被检测出来，如果在生活方式上加以改善，或者采取一些早期预防措施的话，可以大大降低猝死的发生几率。”

（生物通：万纹）