最新《科学》两篇文章揭示遗传重组线索

两项新的基因组范围的分析将有助于研究人员了解基因重组过程。基因充足市在卵子和精子细胞形成过程中基因“洗牌”和重组。这两项同时发表在本期《科学》杂志上的研究证实了科学家已经知道的有关重组的信息，例如所谓的重组热点的存在。但是他们还提高能够了有关这个过程的新信息，揭示出交叉事件（尽管高度变异）是部分遗传的，而且还鉴定出在控制重组率中起作用的基因变异。

　　

生物通报道：两项新的基因组范围的分析将有助于研究人员了解基因重组过程。基因充足是在卵子和精子细胞形成过程中基因“洗牌”和重组。

 

这两项同时发表在本期《科学》杂志上的研究证实了科学家已经知道的有关重组的信息，例如所谓的重组热点的存在。但是他们还提高能够了有关这个过程的新信息，揭示出交叉事件（尽管高度变异）是部分遗传的，而且还鉴定出在控制重组率中起作用的基因变异。

 

重组是染色体在减数分裂（产生生殖细胞）过程中进行遗传信息的交换。在第一篇文章中，芝加哥大学的研究人员使用芯片对一个遗传上相似的欧洲后裔群体（定居在美国达科他）的725名成员进行了大规模、高分辨率的SNP分析。由于这些个体来源于82个相互交叠的核心家庭，研究人员能够确定家族内的重组事件。

 

分析数据证实了之前的发现：重组往往发生在特定的热点。事实上，这项研究发现，大约60％的重组时间都发生在之前鉴定出的“热点”。不过，他们的图表明重组事件（即使是在热点上）变化性极高，尽管个体利用历史重组热点的方式有一些遗传模式可循。

 

该文章的主要作者Graham Coop指出，他们的研究并使第一项基因组范围的重组研究，但是研究组相信他们使用的芯片技术能够使他们获得比之前更高分辨率的结果。他们使用SNP芯片获得了500000个标记。接下来，该研究组希望能够做出关系标识图来帮助确定重组变异的遗传基础。

 

在第二篇文章中，来自冰岛Decode Genetics的研究人员通过基因组分析确定出两个可能影响基因组重组率的基因变异。这项研究揭示出，这些SNP充当了一种进化发动机，由于重组促进了遗传多样性，从而促进物种适应环境的改变。

 

该研究组利用Illumina Hap300芯片分析了1887名男性和1702名女性的309241个SNP。在将搜索范围缩小道三个候选SNP时，研究人员在更大的样本群众检测了这些SNP，并最终对20000人进行了基因分型，从而估算出这些变异体对重组率的影响程度。

 

研究组最终集中研究的这两个SNP定位在一个我们了解很少的基因中，即染色体4p16上的RNF212基因。研究组估算了每个的重组率并发现第一个变异rs3796619在男性中占到了22％的父方变异性，而rs1670533则解释了6.5％的源自母亲的变异性。

 

有趣的是，他们发现这些增加男性重组率的突变确实在女性中较少。文章的主要作者Augustine Kong和同事在文章中写道，从生物学角度上，男性和女性重组的过程有差异，这使得这些不并以存在。这些变异可能充当一种关键的进化功能。（生物通雪花）