科研人员再次呼吁：彻底评估遗传检测

　　

生物通报道：一篇新的文章提醒人们对新遗传检测的过度狂热和不成熟的应用。来自英国埃克赛特大学的医学教授David Melzer和同事在《英国医学杂志》上撰写了一篇文章呼吁进行更多的研究来确定遗传检测（基因检测）的临床应用价值以及改良这种检测本身。

作者在文章提到，应该进行更多的研究来确定临床应用的恰当性和对检测这些新遗传标志物的患者的价值。因为，在缺少这些信息的情况下直接向公众推广这种遗传检测服务是值得焦虑的

这篇文章是继美国研究人员在《新英格兰杂志》发表相关文章之后的由一篇评论文章。两篇文章都呼吁医生和公众在没有进行更多的临床研究前不要进行消费型基因组学的应用。

尽管新文章的作者赞扬了近期基因组研究的热潮，但是他们表示需要进行更多的研究才能找到大多数疾病的根本所在。他们指出，许多鉴定出的基因变异还很难触及最复杂、多因素影响的疾病的实质内容。另外，他们还指出最近的SNP研究忽略了删除、插入或拷贝数变异的更复杂的遗传变异。

在1月的世界权威医学学术杂志《新英格兰医学杂志》的社论称，像23andMe、Navigenics、Knome和DeCode Genetics这些公司提供大众化的遗传检测服务还未到时候

根据这篇文章，这些消费者为主导的检测忽略了确定的多方面遗传检测队临床应用的关键方面，并且可能混淆了治疗或使医患关系复杂化

尽管所有这些公司都宣称他们的检测能够作物医疗的基础，但是一些医生认为这些检测的消费者将会开始根据他们的结果寻找医疗方向。

这篇文章组织指出，消费者基因组检测有三个主要问题需要在这种检测成为医疗护理的一部分之前加以解决：分析的正确性、临床有效性和临床应用。

分析的正确性依赖于分析过程的严格质量控制。即使是样本中非常微小的误差都能够导致成百上千个错误分类的变异体。

临床的有效性（或这种检测预测疾病的能力）还值得怀疑，这是因为许多复杂疾病是由多个基因变异体、这些变异体的相互作用以及与环境因子的作用所导致。

临床应用时对患者影响最大的一点，医生根据基因组检测给出什么意见或治疗是个很难的问题。

迄今为止，极少有观察研究和临床研究证实处于筛选个人基因变异有关的风险和益处。许多 “干扰”建议都是生活方式的改变，如戒烟或进行更多体育锻炼，这些针对普通大众的方法忽略了个体对特定疾病的遗传敏感性。文章作者强调，对科学的发展要有耐心，现在这个市场还不成熟，一些消费者可能不知道这个过程如何运作以及这个市场如何发展。（生物通雪花）