性染色体基因也与减数分裂和男性不育有关

研究人员首次发现，位于X染色体上的TEX11基因与不育有密切的关系。破坏TEX11基因在小鼠中的表达会引起无精子症，因此在人类中TEX11基因的突变也可能是造成遗传性男性不育的原因。研究人员构建了缺乏TEX11功能的转基因雄性小鼠，发现了会在配子形成的过程中引起染色体不联会，导致精母细胞在后期基因重组过程中消失，并最终男性不育症。

　　

生物通报道：宾夕法尼亚大学的研究人员发现了位于X染色体上的TEX11基因，在小鼠中破坏该基因的表达会导致男性不育和女性生殖力的降低。这是在不育症遗传原因的研究中，第一次发现不育症与特定性别染色体的减数分裂特异性基因有关。

像在小鼠中一样，TEX11基因也位于人体X染色体上。鉴于破坏TEX11基因在小鼠中的表达会引起无精子症，因此在人类中TEX11基因的突变可能是造成遗传性男性不育的原因。因为男性只有一个继承自母亲的X染色体，所以只有一个拷贝的TEX11基因，理论上任何突变都可导致不育。像其他X染色体连锁疾病一样，如色盲、肌营养不良症，通过他的母亲传递的基因突变可以造成儿子的不孕症。

研究人员推测，检测TEX11基因能为男性不育提供产前诊断。

这一研究结果发表在3月15的《基因与发育》杂志上，该研究还首次发现了存在于X染色体上的减数分裂特异的因子。减数分裂过程是两性各自细胞分裂产生配子的过程。在减数分裂过程中，同源染色体进行配对、联会、重组和忠实地分离。减数分裂允许父亲和母亲的基因组之间交换遗传物质，产生遗传多样化的配子（精子或卵子）。因此，减数分裂的问题是导致不孕和出生缺陷的主要原因。

据估计，世界范围内有15%的夫妇受道不育问题的困扰，但导致男性不育症的遗传原因仍是一个谜。几十年来，传统观点认为，X染色体与减数分裂或不育的关系不大，因为X染色体上在男性减数分裂中是沉默的。这一思想导致生育率的研究，都侧重于Y染色体和常染色体。

事实上，Jeremy Wang,和他的研究小组发现，早些时候的一项研究表明，小鼠雄性生殖细胞中，他们鉴定的近三分之一的生殖细胞特异性基因，是位于X染色体上的。

Wang和他的研究小组发现，性染色体在减数分裂确实起到了作用。虽然这些X染色体连锁、生殖细胞特异的基因在后期的男性减数分裂中失活了，但他们在早期阶段发挥了作用。特别地，研究人员发现，TEX11在减数分裂染色体上形成离散的焦点，似乎是一种新型的减数分裂重组机器成分。该小组构建了缺乏TEX11功能的转基因雄性小鼠，发现了会在配子形成的过程中引起染色体不联会。这就是说，在减数分裂时同源染色体不能配对；在减数分裂的初始阶段，染色体形成更少的交叉，即重组发生的位点。这些缺陷将导致精母细胞在后期基因重组过程中消失，并最终男性不育症。

研究人员推测，因为TEX1与SYCP2相互作用，而后者是一个蛋白质复合物不可分割的组成部分介导减数分裂中的联会。TEX11促进双方联会和基因重组，并可能为这两个减数分裂过程提供一个物理连接。（生物通，揭鹰）