通过基因组自主检测疾病风险的技术尚未成熟

随着基因组研究的飞速发展，过基因组检测疾病风险的技术美国市场上正兴起，但研究人员认为，由于精确性和质量的原因，这些技术目前还未适于直接提供给普通消费者。

　　

生物通报道：近来，通过基因组检测疾病风险的技术美国市场上正兴起，但纪念斯隆-凯特琳癌症中心（Memorial Sloan-Kettering Cancer Center）的Kenneth Offit认为，该技术还有待发展。他说：“健康专家现在需要面对状况是，病人手持DNA的资料来向他们要求提供量身定做的预防措施。”Offit博士在3月19日的《美国医学会杂志》上发表上述观点。

几年来，有数十家公司开始直接向消费者提供基因组测试服务。这些消费者之所以对自己的遗传学资料感兴趣，是因为他们担心自己的基因可能让他们更容易患上某种疾病，或者是想追踪祖宗家系。有些公司甚至提供“全基因组扫描”服务，对各种健康问题提供风险评估，从耳垢的类型到癌症、糖尿病和失明无所不包。

Offit博士在评论中给出了几个警告和建议，以帮助医生和咨询顾问将实验室的研究技术使用到临床上。Offit博士对这样一些测试的科学精确性表示担忧，因为这些技术还未在预测医学研究中被确证。此外，他还写道，不同实验室之间这些测试的精确性是不同的。

评论中的第二个担忧是，直接向消费者推销这中测试，但又没有专业医护人员有指导，这就限制了消费者了解这些测试和其准确性的信息来源。这些信息非常关键，如果缺乏这些信息，人们就没有办法作出毫无偏见的决定，到底是接受还是拒绝基因检测。

文章提醒读者，某些州的卫生部门，如纽约就规定，疾病风险的基因组检测必须由有执照的健康专家要求后，才能在指定的医学实验室进行。

Offit指出，近来的学术和政府报告表明，对“直接面向消费者”基因检测的精确度和质量，需要加大监管力度。对于新的“全基因组”检测，Offit主张要加入警示性的介绍。（生物通）