基因组研究新成果：发现七个乳糜泻基因

科学家使用基因组的研究方法发现，有七个新的基因区域，与在西方国家常见的一种疾病乳糜泻相关，其中六个是控制免疫反应的关键基因。研究人员也证实，在目前已发现的九个乳糜泻基因中，有四个也是I型糖尿病的易感因子。该研究不仅揭示了乳糜泻的性质，而且也揭示了乳糜泻和I型糖尿病的共同病因。

　　生物通报道：去年，David van Heel领导的研究小组鉴定出一个乳糜泻的遗传因素。后继的研究工作让他们发现了另外的七个基因区域，对这个疾病的发生也有作用。该研究小组进一步证实，目前已有九个乳糜泻基因，其中的四个也是I型糖尿病的易感因子。该研究不仅揭示了乳糜泻的性质，而且也揭示了乳糜泻和I型糖尿病的共同病因。研究结果发表在3月2日的《Nature Genetics》的在线版上。

van Heel教授的小组首次对全基因组进行乳糜泻的相关性研究。他们将乳糜泻患者基因组的遗传标记与正常人的进行对比分析。然后他们在约5000个样品中，进一步分析1000多个最强的标记。结果他们鉴定出7个新的风险基因区域，其中六个是控制免疫反应的关键基因，表明了疾病发展的原因。

乳糜泻也成为麸质过敏症，在西方国家是一种常见疾病，影响了约1%的人的健康。它是一个免疫介导的疾病，因对麸质（小麦、大麦和黑麦中所含的一种蛋白质）的不耐性而激发，导致肠胃道不能正常消化和吸收营养。如果没有被及时发现，乳糜泻会引起许多非常严重的问题，包括贫血、糟糕的骨骼、衰弱和体重减少等等。

van Heel教授说，到目前为止，我们的研究结果说明了乳糜泻的一半遗传原因。现在，需要对更多的不同乳糜泻患者样品进行分析，以鉴定出确切的遗传病因，了解那些突变如何影响生理过程。（生物通，生物通，揭鹰）

原始论文：
Karen A Hunt  et al. Newly identified genetic risk variants for celiac disease related to the immune response. Nature Genetics Published online: 02 March 2008