《科学》：罕见基因突变与精神分裂有关

　　

生物通报道：一项新的研究显示，患有精神分裂症的个体比健康个体更可能携带罕见的遗传变异，尤其实与大脑发育和功能有关的基因中的突变。

 

由冷泉港实验室、华盛顿大学和NIMH领导的这些研究比较了精神分裂症患者和非精神分裂个体中基因复制和删除的发生率。他们的发现挑战了曾被接收的精神分裂症“常见疾病－常见等未基因”模型。这项研究的结果发表在新一期的《科学》杂志上。

 

 “常见疾病—常见等位基因”模型提出，精神分裂症是由普通的基因突变的结合所引起的，其中每种基因突变都贡献了其适度的影响。

 

新研究中，研究人员提出了一个新的模型，即某些使人易患精神分裂症的单个基因突变是罕见但效应强大的，其对某些单一病例或家族病例甚至还具有特异性。研究人员将150名精神分裂症患者的基因组DNA与268名健康个人的基因组DNA进行了对比。

 

他们发现，有多种DNA小段序列的重复或缺失形式的突变（但每种突变本身都是罕见）在精神分裂症患者中的发生率比对照组的发生率要高出约3倍以上。在那些18岁或之前就起病的患者中，这种类型的基因突变发生率比对照组要高出4倍以上。

 

与此类似，该研究组成员去年发表在《科学》上的一篇文章曾显示，自闭症类疾病往往与一种新的基因删除和复制有关。

 

在另外一项独立实验中，NIMH的研究人员比较了在12岁前被诊断发作精神分裂症的儿童携带这些变异的情况。利用全基因组扫描方法，他们发现28％的患有儿童精神分裂症的个体携带罕见突变，而对照则为13％。而且这些突变大多数遗传自正常的父母。

 

研究人员表示，目前要指出哪个基因与精神分裂症有关。目前最好的赌注就是选择出嫌疑基因病进行测序以研究这些基因中是否发生了与众不同的突变。

 

精神分裂症(schizophrenia)是以基本个性改变，思维、情感、行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神病。精神分裂症到目前为止病因未明，好发于青壮年，多发于16～40岁之间，无器质性改变，为一种功能性精神病，本病患者一般无意识和智能方面的障碍，但发作时不仅影响本人的劳动能力，且对家庭和社会也有影响，应引起各界人士的关注。

 

随着中国社会经济体制改革的日益深入，生活节奏加快，社会竞争不断加剧，家庭结构发生变化，人们所面临的压力越来越大，精神卫生问题日益凸显。精神分裂症在精神疾病中是最多见的疾病。我国精神分裂症的患病率高达6.55%0，精神分裂症患者高达780万。

尽管近年来治疗水平不断的进步，精神分裂症依然是一种破坏性和花费昂贵的疾病，住院费用和护理费用占全部医疗费用的绝大部分，而药物治疗费用只占了全部医疗费用的很小部分。据最新的调查显示，精神疾病的社会负担成为中国疾病总负担中排名首位的疾病，已超过了心脑血管、呼吸系统及恶性肿瘤等疾患。（生物通雪花）