科学家研制出促进基因组研究的新软件

波士顿学院的生物学家Gabor Marth带领研究小组，历经5年时间最终开发出一款研究基因组的软件（PyroBayes），可以在十分钟内分析50万对DNA序列。Marth实验室研制的软件包时唯一能够在不同测序仪器上工作的软件，而且精确度更高。有了它，研究人员就能够将错误的数据与真正的遗传变异区分开来。PyroBayes是基于Linux操作系统的软件包，现在学术研究人员可以免费获得。

　　生物通报道：为了鉴定出人类基因组中大约35,000个基因，全球协作的科学家花费了13年时间，和将近5亿美金才完成目标。现在，波士顿学院的生物学家Gabor Marth带领研究小组，历经5年时间最终开发出一款研究基因组的软件，可以在十分钟内分析50万对DNA序列。

Marth实验室拥有的PyroBayes软件是一个全新的电脑程序，能够精确地处理巨量的基因组数据。这归功于电脑速度和数据运算精确度的提高，生物信息学和高通量生物学的迅速发展。

Marth说，我们正处在技术革命的前沿，我认为这会帮助我们理解人类疾病的遗传原因，已经遗传物质如何决定动物的性状。更廉价的技术将会出现，使得研究人员可以对任何个体的基因组进行研究。

PyroBayes将会帮助研究人员投入千人基因组计划。该计划是2008年2月份宣布启动的，打算对全世界的1000个个体进行测序。美国国立卫生研究院也该项目的领导机构之一，它们同意拨款130万美金给Marth，让其在未来四年内研发出基因组的软件。

Marth实验室的研究进展，分成两篇将在2月份的《自然·方法》这个著名的科学研究方法学杂志上。

在第一篇论文中，研究人员详细描述了PyroBayes软件的基本工作原理。他们用该软件分析了最新一代DNA测序仪的数据（ Roche/454 Life Sciences），结果比其它焦磷酸测序程序更快速、更精确。

在第二篇论文中，Marth等与华盛顿大学的合作者写道，Marth实验室研制的另外三个电脑程序，可以快速而精确地检测实验线虫的整个基因组，能鉴定样本品系与较早前品系的关键区别。这种“重复测序”的比较研究方法，现在已用于人类基因组和其它生物的研究中。第二个研究使用了下一代DNA测序平台（Illumina/Solexa仪器）。

这些进步会促使“重复测序”的成本降低，但研究人员必须要证明这个新技术的效率。在更小的生物中可以验证这一点，这对于线虫的研究也是关键的。这个技术意味着人们在人类个体重复测序方面取得里程碑式的成就。未来对人类基因组进行测序将会成为常规做法。

新测序机器的几个可用电脑程序中，Marth实验室研制的软件包时唯一能够在不同测序仪器上工作的软件，而且精确度更高。有了它，研究人员就能够将错误的数据与真正的遗传变异区分开来。

PyroBayes是基于Linux操作系统的软件包，现在学术研究人员可以免费获得。

Marth实验室也是千人基因组计划的成员，也参与该计划的数据分析。千人基因组的目标是至少测序世界上不同地方的1000个人的基因组，绘制出最为详细，也是最有医学价值的人类基因多态性图谱。

最终，生物信息学取得的进步将推动遗传学的发展进步，为人类的健康和疾病开启了新希望。Marth认为，他实验室的作用就是提供工具，以帮助研究人员组织数据，解读数据，以及形象化基因组变异。

Marth说，我们非常高兴，我们研制出的软件可以帮助这些超级快、高通量的测序仪发挥出最大的潜能，产生研究用的宝贵个人数据。（生物通，揭鹰）