30年潜心研究　解开百年医学谜团 -Ｌｅｂｅｒ视神经萎缩|基因突变|童绎-生物通

30年潜心研究　解开百年医学谜团

【字体：大中小】　　www.ebiotrade.com　　时间：2008年3月3日9:51　　　　来源：东南快报
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摘要： Ｌｅｂｅｒ视神经萎缩由德国医生Ｌｅｂｅｒ于１８７２年首次报道，故又称Ｌｅｂｅｒ病或家族性遗传性视神经萎缩。这种视神经病虽然在１００多年前就被人们所认识，但其病因和遗传方式一直是个谜。直到２００７年，福建省医科大学附属第一医院与温州医学院合作科研成果得到了广泛的认同，并获得国家科学技术进步奖，至此，ｌｅｂｅｒ的神秘面纱终于被揭开了。昨日，记者采访了参与此次科研的福建著名眼科专家童绎。

Ｌｅｂｅｒ视神经萎缩由德国医生Ｌｅｂｅｒ于１８７２年首次报道，故又称Ｌｅｂｅｒ病或家族性遗传性视神经萎缩。这种视神经病虽

然在１００多年前就被人们所认识，但其病因和遗传方式一直是个谜。直到２００７年，福建省医科大学附属第一医院与温州医学院合作科研成果得到了广泛的认同，并获得国家科学技术进步奖，至此，ｌｅｂｅｒ的神秘面纱终于被揭开了。昨日，记者采访了参与此次科研的福建著名眼科专家童绎。

        潜心研究ｌｅｂｅｒ病已有３０余年

        说起与ｌｅｂｅｒ病的渊源，童教授回忆说，１９７６年，福建省医科大学附属第一医院组织医疗队到建宁县时，发现有兄弟二人均在１７－１８岁双眼视力减退，经多位专家检查后，发现两人的症状与ｌｅｂｅｒ病符合。从此，童绎教授等多位专家便开始了对ｌｅｂｅｒ病的研究。这一研究就是３０余年。

        童绎教授介绍说，ｌｅｂｅｒ氏病是一种遗传病，而且遗传共性是母系遗传和倾向于男性发病，该病的发病年龄多在１８－２３岁，通常两眼同时或先后发病，该病虽然是无痛性视神经病变，但患者的视力一般要减退到０．１以下，几乎看不清东西。

        从１个到１５０多个患者数据，３０多年来，童教授一行人到处收集ｌｅｂｅｒ氏病患者的信息。为了进一步解开ｌｅｂｅｒ病的病因，２００４年，福建医科大学附属第一医院与温州医学院合作进行该病的临床分子生物学研究，此次的研究不但首次阐明了Ｌｅｂｅｒ氏病基因突变的调控作用，而且对导致视觉障碍的发病机制进行了系统性研究。

        科研成果有助提早干预ｌｅｂｅｒ病

        临床分子生物学研究清楚的分析了该病的病发原因，在ｌｅｂｅｒ病的治疗上，童教授坦言，目前对ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病的治疗还在研究当中，但此次病因的探讨对于疾病的治疗是极为重要的。

        根据此次研究结果制定的诊断标准的为患者减少了无谓的检查和费用，还可提早干预该病，指导优生优育。不仅如此，该课题运用国际领先的生物技术手段，将现代眼科学和遗传学最新研究成果结合在一起，填补了我国此类研究的空白。

        “患上此病，一定要禁烟酒，环境因素对此病也有干扰作用。另外，若子女有可能患上ｌｅｂｅｒ病，家长应趁早带到医院做基因检测。”童教授提醒说，虽然目前治疗上尚无有效措施，但经过确诊后可进行一些特殊工种的培训，患者病发后也能拥有谋生的能力。
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