“千人基因组”成08诺贝尔奖热门

　　

生物通报道：一年一度的诺贝尔奖是科学界影响力最大的科学奖项，而诺贝尔生理/医学奖则是生命科学领域最为关注的一个奖项。那么，2008年诺贝尔奖会花落谁家呢？据近日千龙网的一篇报道说，最近，两位绿色胜肽的研究发现专家和  “千人基因组计划”  的三位基因研究专家被认为是今年诺贝尔医学奖的最有力竞争人选。  

“千人基因组计划”的三位中国、英国和美国的基因研究专家也被认为是今年诺贝尔医学奖的有力竞争人选，这一计划将测定选自全世界1000个人类个体的全基因组DNA序列，绘制具有有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。

 

千人基因组计划

 

由中国、英国和美国的科学家组成的“国际协作组”，1月22日在深圳、伦敦和华盛顿同时宣布：国际“千人基因组计划”正式启动。这一宏伟计划将测定选自全世界各地的至少一千个人类个体的全基因组DNA序列，绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。这一国际合作计划的主要发起者和承担者包括英国的Sanger研究所，中国的深圳华大基因研究院（BGIShenzhen），以及美国的国立卫生研究院（NIH）下属的美国人类基因组研究所（NHGRI）。

 

所谓千人基因组计划并不只测序1000个人的基因组，而是要测序1000个人以上的基因组。首先是对其个人基因组图谱进行测序，对整个基因组情况有所了解，然后进行数量较多的个人基因组的比较分析。千人基因组计划的第一阶段将耗时约一年，进行3项先导实验项目，这些项目的结果将用于决定如何高效且低成本地绘制这张人类遗传差异图谱。

 

第一项先导实验项目将包括两个核心家庭（双亲与一个成年子女）的全基因组深度测序，每个基因组的平均测序深度为20倍，即反复测定20次。这6个个体所产生的全面详尽的数据集，有助于确定这一计划如何使用新的测序平台识别遗传变异。这既是个人基因组图谱方法上的一种探索，也将作为整个计划中其他项目进行比较的基础。

 

第二项先导实验项目将对180个个体进行浅度测序，每个基因组的平均深度为两倍。这将用于测试新测序技术的浅度测序数据用于检测和定位序列变异的能力。

第三项先导实验项目将测定1000个人的1000个编码区域（也叫外显子）的序列，其目的是探索如何更好地得到约占基因组2%的蛋白质编码基因的更详细的图谱。

目前的人类遗传变异数据，如人类基因组单体型图（HapMap），已被证实对人类遗传研究很有价值。运用单体型图和相关数据，科学家已经发现了100多个与人类常见疾病相关的基因组区域。这些常见疾病包括糖尿病、冠心病、前列腺及乳腺癌、风湿性关节炎、肠炎，以及与年龄相关的黄斑退变等。

通过多个学科专家组成的研究团队的共同努力，“千人基因组计划”将绘制一张与生物医学相关的人类遗传多态性的崭新图谱，其分辨率之高乃现有技术远不能及。与国际“人类基因组计划”和其他重要计划一样，“千人基因组计划”产生的数据和研究成果将迅速通过公共数据库发布，供全球科学家免费共享。

“千人基因组计划”不仅将加速人们对常见疾病易感性相关的变异的发现，还将加深人们对自身基因组结构变异的认识，同时也开启了医学和生物学中其他新的重大发现的探索之门。“千人基因组计划“的第一阶段，将耗时约一年，进行三项先遣实验项目。这些项目的结果将用于决定如何最高效且低成本地绘制这张人类遗传差异图谱。

 

测序的对象

 

“千人基因组计划”将测序的人群包括：尼日利亚伊巴丹区域的Yoruba人；居住于东京的日本人；居住于北京的中国人；美国犹他州的北欧和西欧人后裔；肯尼亚Webuye的Luhya人和Kinyawa的Maasai人；意大利的Toscani居民；居住于休斯顿的Gujarati印第安人；居住于丹佛的中国人；居住于洛杉矶的墨西哥人后裔；居住于美国西南部的非洲人后裔。

 

中国的贡献

 

华大基因之前还与国家有关机构共同参与了国际“人类基因组计划”和“人类单体型图计划”。在共同发起和参与国际“千人基因组计划”的同时，深圳华大基因研究院还在中国国内启动了“炎黄计划”，在更大的范围研究中国人群的遗传变异，绘制高分辨率的中国人遗传变异图谱。日前已完成并发布了第一个中国人的高质量基因组图谱--“炎黄一号”，近时已经启动了第二阶段的“炎黄99”计划，将对99个中国人个体进行基因组测序及多态性比较。深圳华大基因研究院参与“千人基因组计划”所完成的中国人样品的测序将作为“炎黄计划”的一部分。

 

中国由9年前参与人类基因组计划并承担其中的1%工作，到今天参与发起千人基因组计划并承担其中的黄种人部分，标志着中国基因组科学实现了由参与到引领的跨越发展。深圳华大基因研究院将是这一工作的主承担单位，其合作单位有生物信息系统国家工程研究中心，中国科学院北京基因组研究所。

 

“千人基因组计划”中的黄种人基因组研究，将使我国基因组科学和相关医学研究直接跨入与国际前沿完全接轨的世界先进行列，极大地促进我国药物基因组学研究的发展，对以国际接轨和跨越式发展为目标的国家重大新药创制重大专项具有积极的支撑和推动作用。该计划的研究成果必将对中国的医学科学发展和个体化医学实践产生深远的历史性影响；其先进的技术将迅速转化为中国临床医学实践服务的实用技术；科学和技术的双重突破必然催生新的产业发展。

 

深圳华大基因研究院从2007年10月公布“炎黄一号”完成，到2008年初宣布“全球第一个志愿者基因组测序启动”，发起并参与“国际千人基因组计划”，国内和国际的主要媒体都给与了大量的报道。特别是英国《自然》杂志两篇相关的跟踪专题报道，对深圳和华大、对中国的基因组科学发展给与了高度的正面评价，也引发了国际主要媒体的广泛关注。这在中国生命科学史上还是第一次。深圳市人民政府对这一工作高度重视，全力支持，开创了地方政府主动承担国家重大战略性基础研究的先河，这在中国科技史上也是第一次。（生物通雪花）