一种基因变异可导致罕见贫血症

　　

美国科学家4月13日在《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志网络版上报告说，一个名为TMPRSS6的基因发生变异后，会导致出现一种罕见疾病——“难治性缺铁性贫血症”。科学家称，这一发现将为治疗常见的铁失调症提供新思路。

 

缺铁是目前最常见的营养缺乏症之一，而且缺铁是贫血的主要诱因，不过大多数的缺铁者都能通过补铁缓解。但是，来自波士顿儿童医院及杜克大学的科学家在报告中介绍说，多年来，他们收治过多例奇特的儿童缺铁性贫血症患者，口服补铁制剂根本没有任何作用，静脉注射补铁的效果也十分有限。

 

这种罕见疾病在医学上被称作“难治性缺铁性贫血症”，其病因此前一直是个谜。患病儿童饮食正常，也没有任何影响铁吸收或者引发慢性失血的病症。长期观察发现，这些患者通常年龄很小时发病，有些患者的兄弟姐妹中也有患缺铁性贫血症的。科研小组于是对其中5个典型家庭（即每个家庭至少有1人患有慢性缺铁症）进行分析。结果发现，这几个家庭均存在一些成员的TMPRSS6基因变异的现象。

 

分析发现，TMPRSS6基因变异后就会“沉默”，如果缺乏TMPRSS6基因编码的蛋白质，人体内就会产生过多Hepcidin激素。正常情况下，这种激素负责控制人体不要过量吸收铁。但是患有“难治性缺铁性贫血症”的患者，尽管体内已经缺铁，却仍大量产生这种控制激素，导致铁代谢失调。

 

科学家推断，更为常见的缺铁性贫血症背后很可能也是基因在作怪。研究报告称，TMPRSS6基因负责调控Hepcidin激素这一点，有望为常见的铁失调症治疗提供新思路。例如，对于体内铁吸收过量的人，可尝试抑制该基因的表达。相反，如果刺激该基因表达，就应该有助于缓解缺铁性贫血症患者的病情。