Nature:诺奖得主沃森基因组分析结果公布

　　

生物通报道：在宣布完成诺贝尔奖得主Jim Watson的基因组测序一年后的今天，来自美国Baylor医学院和罗氏454生命科学的研究人员公布了对这个基因组的DNA和细节内容的一项分析结果。首次公布的人类基因组是通过post-Sanger DNA测序平台完成。

 

在这项研究的基础上，通过使用454公司的测序技术，Baylor的研究人员正在计划测序更多的人类基因组。这项研究的结果公布在《自然》杂志上。

 

研究人员测序了沃森基因组的两套染色体，并分析了未成对序列。这些数据由454公司在两个月内花费不到100万美元获得的。

 

研究组确定出这个基因组中的330万个SNP，其中超过60万个是之前未知的。大约10500个SNP导致氨基酸替代，进而可能改变蛋白质功能。

 

另外，他们还检测到20万个小的插入和删除多态性，以及少数的拷贝数变异，这些能导致染色体区域中的局部变化。值得一提的是，他们还测序了人类参考基因组中不含的基因组序列部分。

 

沃森在去年五月收到了他的基因组序列，并容许研究人员公布这些数据。但这个基因组忽略调了Apoliprotein E基因和临近的阿尔茨海默症相关序列。

 

58年前，美国生物学家詹姆斯•沃森与弗朗西斯•克里克共同发现了脱氧核糖核酸（DNA）分子结构的双螺旋模型，并因这项重大突破而获得诺贝尔奖。2007年5月31日，在得克萨斯州休斯敦的贝勒大学举行的庆祝仪式上，79岁的沃森成为自己研究的受益者——他获得了美国康涅狄格州的“454生命科技公司”赠予他的一对储存着自己全部基因序列的DVD光盘，从而也成为世界第一份完全破译的“个人版”基因组图谱的拥有者。这份奖品也被很多媒体称为个人“生命天书”。

 

1990年启动的“人类基因组”计划用了10年时间才完成草图绘制，而且成本高达数十亿美元。然而，这次沃森的图谱绘制采用了新的测序技术，不但极大地提高了效率，而且只花费了不到200万美元。为沃森进行基因组排序的美国“454生命科学公司”总公司总裁表示，“随着价格的下降，我们可以为特定的人做基因组排序了”。

 

沃森的个人基因组图谱将被收入美国国家健康协会的数据库，并向全世界公开。研究者可以从中找到被认为与基因有关的疾病、智力、冒险精神、信仰和性格等问题的密码。

 

沃森希望通过自己的行动带动更多的人进行基因测序。他认为，了解这些信息有助于提早预防癌症、心脏病、阿尔茨海默氏症等多种顽疾，甚至还能让人更富有同情心。“我们会了解有些人的天生局限，我们会放弃按自己的意愿培养孩子的一些不切实际的想法。会去帮助他们，而不是对他们发火。”（生物通雪花）