于军研究员发表基因表达最新研究成果

　　

生物通综合报道：来自中科院北京基因组研究所的消息，在该所研究员于军的指导下，硕博生朱江、和夫红等所在小组利用EST数据对人类基因表达的组织特异性进行了系统分析，取得的成果发表在日前出版的《BMC基因组学》（BMC Genomics）杂志上。

 

成人个体由超过200种细胞类型组成，各种细胞类型存在细胞特异的转录组构成。组织特异性 (TS) 基因只在特定组织中表达以完成组织特异的细胞功能，而housekeeping (HK) 基因在所有组织中均表达以维持细胞的基本功能。界定HK基因所组成的“基本转录组”是理解“细胞特异转录组”的基础。目前已有多个基于芯片的研究工作界定了相应的HK基因集，虽然这些基因集都估计大约500个人体HK基因，但是各HK基因集之间重叠很小。人体转录组中究竟有多少，哪些是HK基因仍然是目前待解决的问题。

 

中科院的科研人员按照人体组织分类整合了现有的人类EST数据和一组被广泛使用并且较为完备的芯片数据，同时针对目前研究最为透彻的18个人体组织，对两组数据进行了系统的比较分析。

 

通过一组按照基因功能注释确定的HK基因做为参照，研究结果表明两类数据均存在各自的局限性：目前对大多数人体组织的EST测序仍然没有达到饱和，限制了在这些组织中的基因检测及组织特异表达模式的研究；而芯片数据平均具有较低的基因检测率，因而过低估计了人体HK基因。

 

研究还表明，在目前已经注释的基因中，约40%的基因在人体各组织中广泛表达，而仅有5%的基因在特定组织中特异表达，揭示组织特异的基因表达模式因此需要更精确、更大规模的转录组数据。该研究最终对人体HK基因进行了重新界定。

 

基于EST数据界定的人体HK基因数量上在3140到6909之间，大约是过去基于芯片数据得到的HK基因集的十倍。该研究工作为系统分析HK及TS基因的性质提供了新的基础，同时为该所正在开展的以细胞为单元的人体转录组研究(“973”项目)提供了分析框架和初步的数据模型。

 

研究组后续研究将基于新界定的人体HK基因集，在基因结构、进化速率、启动子结构等方面对HK和TS基因进行系统的比较分析，证明HK基因在各个层面上都具有与TS基因不同的特征，最终揭示HK基因在转录组组成中的特殊角色。

 

于军，1956年3月出生。1983年毕业于吉林大学生化专业，1984年获CUSBEA奖学金赴纽约大学（New York University）医学院就读，1990年获生物医学科学博士学位。1993年加盟华盛顿大学（University of Washington）分子生物技术系。1997年起回国工作，与杨焕明、汪建、刘斯奇等先后组建中国科学院遗传与发育生物学研究所人类基因组中心、华大基因研究中心、杭州华大基因研究发展中心、国家生物信息系统工程中心、中国科学院北京基因组研究所。目前任基因组所副所长，并被聘为基因组所、浙江大学沃森基因组科学研究院、中国科学院计算技术研究所和中国农业大学的教授和博士生导师。

 

于军在博士学位研究期间发现、克隆和定名了一类新的膀胱表皮特异膜蛋白，Uroplakins (膜板块蛋白)，共发表相关论文十余篇。1993年与黄家树博士共同建立“多酶全解物理图谱”制作技术，并将该技术用于“人类基因组计划”的大规模DNA测序实践。1997年起研究基因组学基本理论和生物信息学方法，提出一系列基因组学基本概念，指出人类基因组中的“所谓‘垃圾’DNA实际具有重要生物学意义”。1998年开始基因多态性和单核苷酸多态性(SNP)研究，发现一类基因的低频率（<10%）多态性可能是基因产物的适应性造成。1998年起主持了“腾冲泉生热孢菌基因组计划”，“人类基因组计划北京部分（1%计划）”和“中国杂交水稻基因组计划”等测序工作。因其杰出的贡献，2002年分别被香港求是科技基金会授予“求是杰出科技成就集体奖”及《科学美国人》杂志评选为首届年度全球科研领袖之一，2003年度获中国科学院杰出科技成就奖（集体奖）。