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日发现“渐冻症”新的致病基因
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】 www.ebiotrade.com 时间:2008年4月30日10:8 来源:新华网
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摘要:
日本研究人员日前发现了“渐冻症”的一种新致病基因,这种基因发生变异可导致其编码的“TDP43”蛋白质出现异常,进而侵袭神经细胞,导致发病。
日本研究人员日前发现了“渐冻症”的一种新致病基因,这种基因发生变异可导致其编码的“TDP43”蛋白质出现异常,进而侵袭神
经细胞,导致发病。
“渐冻症”医学名称叫做肌萎缩侧索硬化症,其主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力,患者最后会因呼吸衰竭而死亡。这种病被世界卫生组织列为五大绝症之一,著名物理学家霍金就是这种疾病的患者。“渐冻症”分遗传型和散发型两种,后者的发病人数占“渐冻症”总发病人数的90%。
日本媒体29日报道说,此前的研究显示,散发型“渐冻症”患者的神经细胞内出现蛋白质“TDP43”的堆积,但是人们一直不清楚神经细胞受侵袭和“TDP43”堆积到底何为因何为果。
日本新潟大学、群马大学等机构的研究人员发现,遗传型“渐冻症”患者中有少数人的神经细胞内也出现这种蛋白质的堆积。他们分析了这些患者的基因,结果发现患者体内负责编码“TDP43”蛋白质的基因存在变异。所以,研究人员认为“TDP43”是导致神经细胞受侵袭的致病蛋白质,而编码“TDP43”的基因是致病基因。
(http://www.ebiotrade.com/)
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