新黑色素瘤基因

位于亚利桑那州菲尼克斯城的基因组翻译研究所和澳大利亚的昆士兰医学研究所的研究者们所做的研究发现了黑色素瘤高发生率的原因。发表在自然基因组期刊的一篇高级在线文章中报道，研究者和他们的小组成员确定了一个在第20号染色体上的区域可能就是增加人类罹患黑色素瘤风险的基因。

　　

    生物通编译：长期以来人们都知道长时间暴露在紫外线（UV rays）下会导致黑色素瘤（一种致死性的皮肤癌）。一部分人比起另一部分人来说更容易得皮肤癌的原因一直未明确。尽管我们常年进行研究，临床治疗也不断的发展，在世界范围内还是有很多人得这种病。据国立癌症研究所的人员介绍, 这些年美国的黑色素瘤的发病几率是30年前的两倍。

 

    位于亚利桑那州菲尼克斯城的基因组翻译研究所和澳大利亚的昆士兰医学研究所的研究者们所做的研究可以改写这些数据。这个研究小组发现一种新的基因，这种基因可能帮助解释黑色瘤基因的发病率改变的原因。

 

    发表在自然基因组期刊的一篇高级在线文章中报道，研究者和他们的小组成员确定了一个在第20号染色体上的区域可能就是增加人类罹患黑色素瘤风险的基因。

 

     据Kevin Brown（基因组翻译研究所研究员也是文章第一作者）说， 相对于专注于黑色素瘤家族遗传病例的研究来说我们的发现对普通的患者更有意义。

 

    Brown博士说，我们发现基因的变异导致16%的人群罹患该病的几率提高了一倍。在公众健康范围内，这些发现是十分明显的。

 

    研究者们第一次在黑色素瘤病研究的基因组范围里缩小了筛选基因的范围。整个基因组范围的研究涉及到在人群中快速的进行DNA扫描来找出与疾病相关的变异基因。在确定了新的相关基因后，研究者们可以发展有效的检测方法、治疗方案和预防措施。

 

    Stuart MacGregor博士（昆士兰医学研究所的研究者同时也是文章的第一作者）说，我们的研究的目标是找出影响黑色素瘤的基因并弄清楚机制，以便我们在未来预测疾病的发生。接下来，民众就能够有效的预防黑色素瘤病的发生了。

 

    如何通过扫描整个基因组并筛选出与黑色素瘤相关的基因呢?该研究选取两个标本，一个为患有黑色素瘤的样本，一个为基本生理条件相似的健康样本。每个样本的DNA都通过遗传变异标记检测，称之为单核苷酸多态性检测（SNPs）。如果某一基因在患者与健康者比对中常常被发现产生变异，那么就可以说这基因与该疾病有很大关联性。这个相关联的变异基因就能在人类基因组区域上作为一个指示标，表明基因可引起相关疾病。

 

    这项研究的数据从20年前开始收集，收集了4，000多个澳大利亚的样本（其中2，019个为患者，2，105个为健康对照者），该研究由澳大利亚、美国和欧洲的研究小组共同执行。（生物通张欢）